Danh mục tên triệu chứng sắp xếp theo thứ tự từ A-Z rất thuận tiện cho việc tra cứu khi đọc sách.
CÁCH DOWNLOAD: CLICK VÀO LINK Ở DƯỚI SAU ĐÓ CLICK VÀO Ô "TÔI KHÔNG PHẢI LÀ NGƯỜI MÁY" VÀ TRẢ LỜI 1 CÂU HỎI RỒI CHỜ 3s VÀ BẤM VÀO Ô "GET LINK" VÀI LẦN ĐỂ TẢI VỀ
http://shink.in/ZDagi
(Link dự phòng: http://adf.ly/1fSX0G)
Symptom A ( triệu chứng vần A)
Aaron(Aaron Charles Dettie, người Mỹ)
Dấu viêm ruột thừa mạn tính: khi ép vào
điểm McBurney gây đau ở thượng vị hoặc trước tim.
Abadie I(Abadie Jean A., nhà thần kinh học
Pháp)
Dấu hiệu tổn thương tủy sống: bóp mạnh vào
gân Achiil không cảm thấy đau.
Abadie II(Abadie Jean Marie Charles, nhà
nhãn khoa Pháp)
Co thắt cơ nâng mi trên trong nhiễm độc
giáp trạng.
Abrahams I(Abrahams Robert, người Mỹ)
Trong giai đoạn sớm của bệnh lao cấp tính,
đôi khi nghe thấy tiếng thở yếu và ran ẩm ở trên xương đòn.
Abrahams II
Dấu hiệu sỏi tiết niệu: ấn gây đau ở điểm
giữa của đường nối giữa rốn với xương sườn số 9 phía bên phải.
Achelis-Wenckebach(Wenckebach Karl
Frederick 1864-1940, bác sỹ người Hà lan)
Dấu hiệu X quang của viêm dính màng ngoài
tim: giảm độ di động của cơ hoành khi hít vào.
Adson(Adson Alfred, nhà ngoại khoa Mỹ)
Biểu hiện của chèn ép bó mạch thần kinh ở
khu vực cơ thang: khi bệnh nhân nâng cao cánh tay lên và nghiêng đầu sang cùng
bên thì mất mạch quay.
Ahlfeld(Ahlfeld Friedrich 1843-1929, nhà
sản khoa người Đức)
Dấu hiệu dấu hiệu bóc tách nhau thai: dây
rốn thòi ra hơn 10 cm.
Akerlund(Akerlund Ake Olof 1885-1958, bác
sỹ X quang người Thụy điển)
Dấu hiệu X quang của loét hành tá tràng:
ấn lõm bờ cong lớn của dạ dày dạng ngón tay, có thể là biểu hiện của ổ loét.
Aleksandrov(Aleksandrov Leontij Petrovitch
1857-1929, nhà phẫu thuật người Nga)
Dấu hiệu của viêm khớp do lao: dày các nếp
gấp da ở chân bị bệnh, ngay cả khi bệnh đã lui cũng vẫn còn.
Aleksejev-Schramm
Yếu rõ rệt cơ thắt trong bàng quang trong
chứng đái dầm khi tiến hành soi bàng quang.
Alexander(Alexander Gustav 1873-1932, bác
sỹ Tai-Mũi-Họng người Aó)
Biểu hiện của khối u tiểu não hoặc ápxe
tai trong giai đoạn sớm: khi xoay người sang phải hoặc sang trái, bệnh nhân bị
loạng choạng.
Allis(Allis Oscar Huntington 1836-1931,
nhà phẫu thuật người Mỹ)
Dấu hiệu gẫy cổ xương đùi: màng cân nối
giữa mấu chuyển lớn và mào xương chậu bị lỏng lẻo ra.
Amat
Dấu hiệu xuất tiết màng phổi trái: ranh
giới của vùng gõ đục ở tư thế ngồi sẽ dịch chuyển sang khu vực tim khi bệnh
nhân nằm ngiêng sang phải.
Amoss(Amoss Harold L. 1886-?, bác sỹ người
Mỹ)
Dấu hiệu viêm rễ thắt lưng: bệnh nhân khi
nằm cố ngồi dậy thì phải chống tay xuống giường phía sau lưng.
Andral(Andral Gabriel 1797-1876, bác sỹ
người Pháp).
Dấu hiệu bắt đầu viêm màng phổi: bệnh nhân
nằm nghiêng sang bên lành.
Anghelescu(Anghelescu Constantin 1869-?,
nhà phẫu thuật người Rumani)
Khi bị lao cột sống bệnh nhân không thể
ưỡn cong lưng trong khi đang nằm được.
Anschutz(Anschutz Willy 1870-1954, nhà
phẫu thuật người Đức)
Dấu hiệu tắc nghẽn đại tràng: trướng bụng
cục bộ rõ rệt, thường hay gặp nhất ở khu vực manh tràng.
Anton(Anton Gabriel 1858-1933, nhà thần
kinh học và tâm thần học người Đức)
(Còn gọi là chứng mất nhận thức bệnh
-anosognosia).
Dấu hiệu bệnh lý thực thể của não: bệnh
nhân không nhận cảm được kích thích đau.
Arias-Stell(Arias-Stell Javier, bác sỹ
người Mỹ)
Khi bị hỏng thai hoặc khi phá thai, các tế
bào biểu mô của nội mạc tử cung có nhân to ra gấp 4-5 lần so với bình thường.
Arroyo(Arroyo Carlos F. 1892-1928, bác sỹ
người Mỹ)
(Còn gọi là dấu hiệu suy nhược mống
mắt - asthenocoria).
Trong suy tuyến thượng thận, đôi khi phản
ứng đồng tử với ánh sáng bị chậm lại.
Aschaffenburg(Aschaffenburg Gustav
1866-1944), nhà tâm thần học người Đức)
Dấu hiệu của mê sảng do rượu: bệnh nhân
đàm thoại với một người tưởng tượng nào đó qua một điện thoại đã bị ngắt mạch,
hoặc qua một vật nào đó có hình dáng giống một cái điện thoại.
Aschner(Aschner Bernhard 1883-1960, nhà
phụ khoa người Aó)
Dấu hiệu kích thích dây thần kinh số 10:
khi ấn nhẹ lên nhãn cầu, mạch sẽ chậm lại sau 20-30 giây.
Astrov
Trong u nang bào sán, khi sờ thành ngực ở
khu vực nang sán sát gần thành ngực, ta thấy phổi đập theo mạch rõ rệt. Tại đó
ta cũng có thể nghe được tiếng tim. Triệu chứng này chỉ có khi nang sán khá lớn
và nằm ở phía bên trái của lồng ngực.
Athanassi
(Còn gọi là dấu Argyll Robertson đảo
ngược).
Trong bệnh loạn thần hưng - trầm cảm, đồng
tử có phản ứng với ánh sáng, nhưng lại không có phản ứng với điều tiết và hội
tụ.
Auenbrugger(Auenbrugger Joseph Leopold
1722-1809, bác sỹ người Aó)
(Còn gọi là dấu hiệu Corvisart).
Trong viêm màng ngoài tim tiết dịch
(exudate pericarditis), hẹp van hai lá hoặc suy yếu van ba lá, thành ngực ở
vùng tim và mũi ức bị cong vồng lên rõ rệt.
Avcyn-Chiari(Avcyn Alexandr Pavlovitch
1908-?, nhà bệnh lý học người Nga;Chiari Rudolph 1890-?, nhà nhãn khoa người
Aó)
(Còn gọi là dấu hiệu Chiari).
Trong bệnh sốt Rikettsia đôi khi
thấy tràn máu vào kết mạc
Babchin(Babchin Isaak Savelievich, nhà
phẫu thuật thần kinh Nga)
Biểu hiện X quang của khối u não trên lều:
mờ đường viền bờ sau của lỗ chẩm lớn và tiêu loãng xương ở xung quanh.
Babes(Babes Victor, nhà bệnh lý học
Rumani)
Túi phồng động mạch chủ bụng: cứng cơ và
tĂng cảm ở phía trên chỗ động mạch lá lách (tỳ).
Babinski I(Babinski Joseph Francois Félix,
nhà thần kinh học Pháp)
Dấu hiệu tổn thương bó tháp: khi kích
thích gan bàn chân ngón chân cái sẽ nâng lên, đồng thời các ngón chân khác xoè
ra như cái quạt (ở người bình thường thì tất cả các ngón cụp lại).
Babinski II
Tổn thương dây thính: nếu cho dòng điện
truyền từ tai này sang tai kia thì đầu sẽ nghiêng về bên tổn thương.
Babinski III
Giảm hoặc mất phản xạ gót trong tổn thương
dây thần kinh tọa.
Babinski IV
Trong liệt nửa người: các cơ dưới da vùng
cổ bên lành co nhiều hơn, thấy rõ khi bệnh nhân há miệng, thổi gió hoặc huýt
sáo.
Babinski V
Dấu hiệu của bại nửa người: khi bệnh nhân
nằm, khoanh 2 tay trước ngực, cố ngồi dậy, thì bên liệt sẽ co gấp khớp háng lại
và gót chân giơ cao lên.
Babinski VI
Dấu hiệu tổn thương thực thể hệ thần kinh
trung ương: khi bệnh nhân
ngửa 2 bàn tay lên, bên bại sẽ từ từ tự
quay sấp.
Babinski VII
Dấu hiệu của chứng giữ nguyên thế
(catalepsy): bệnh nhân ở tư thế nằm ngửa có thể giữ rất lâu chân ở tư thế giơ
lên cao, co khớp háng và gối.
Babinski VIII
Dấu hiệu tổn thương bán cầu đại não hoặc
tổn thương tiểu não: không có khả nĂng thực hiện các động tác luân phiên nhanh,
ví dụ như luân phiên sấp ngửa bàn tay.
Bacelli(Bacelli Guido 1832-1916, nhà nội
khoa và bệnh lý học người Italia)
Trong chứng tràn dịch màng phổi, ta nghe
rõ được tiếng nói thầm của bệnh nhân.
Ballance (Ballance Charles 1856-1936, nhà
phẫu thuật người Anh)
Khi bị vỡ lách, nếu để bệnh nhân nằm
nghiêng sang trái, ta gõ vang ở phía bụng bên phải.
Ballet(Ballet Gilbert 1853-1916, nhà thần
kinh học người Pháp)
Dấu hiệu nhiễm độc giáp trạng và bệnh
Hysteria: mất di động chủ ý của nhãn cầu, nhưng phản ứng đồng tử và các cử động
tự động của nhãn cầu vẫn còn.
Bamberger I(Bamberger Heindrich 1822-1888,
nhà nội khoa người Aó)
Các tĩnh mạch cổ đập mạnh trong chứng suy
van ba lá.
Bamberger II
Dấu hiệu viêm màng ngoài tim tiết dịch
(exudate pericarditis): vùng gõ
đục ở bờ dưới xương bả vai, khi cúi thì
mất vùng gõ đục.
Bamberger III
(Còn gọi là chứng đối cảm -
allocheiria).
Trong tổn thương tủy sống, đôi khi đâm kim
vào tay bên này lại gây đau ở tay bên kia.
Bárány I(Bárány Robert 1876-1936, bác sỹ
Tai Mũi Họng người Aó)
Dấu hiệu tổn thương bộ máy tiền đình: tư
thế của đầu có ảnh hưởng lên hướng của ngã.
Bárány II
Dấu hiệu tổn thương mê đạo: dùng nước nóng
(43-48 độ) kích thích tai bên lành sẽ gây ra rung giật nhãn cầu xoay ở cùng
bên; Khi dùng nước lạnh thì gây ra rung giật nhãn cầu xoay ở bên đối diện. Khi
tổn thương mê đạo thì không thể phát hiện ra rung giật nhãn cầu.
Bárány III
Rối loạn về hướng: khi để chĩa thẳng, ngón
tay sẽ lệch dần sang bên có tổn thương tiểu não.
Bard(Bard Louis 1857-1936, nhà nội khoa
người Pháp)
Phân biệt giữa rung giật nhãn cầu thực thể
với rung giật nhãn cầu chức nĂng: trong quá trình khám xét rung giật nhãn cầu
do cĂn nguyên thực thể sẽ tĂng mạnh hơn, trong khi rung giật nhãn cầu chức nĂng
thì mất đi.
Barlow(Barlow Thomas 1845-1945, bác sỹ Nhi
khoa người Anh)
Dấu hiệu ápxe dưới cơ hoành của viêm màng
phổi biến chứng: khi gõ từ trên xuống dưới ta thấy âm sắc biến đổi dần từ vang
rõ tới đục dần rồi mất hẳn.
Baron
Dấu hiệu viêm ruột thừa mạn tính:tĂng nhậy
cảm khi ấn vào cơ thắt
lưng (m.psoas) bên phải.
Barré I(Barré Jean Alexandre 1880-?, nhà
thần kinh học người Pháp)
Dấu hiệu bại nhẹ cẳng chân: khi nằm ngửa,
cho bệnh nhân giơ chân thẳng đứng đùi lên, với đầu gối gấp tạo thành góc vuông,
bệnh nhân sẽ không thể giữ nguyên chân lâu được.
Barré II
Dấu hiệu bắt đầu có bại các chi trên: bảo
bệnh nhân nhắm mắt, giơ thẳng hai tay ra trước, gan bàn tay úp vào trong. Nếu
có tổn thương nhẹ thì tay bên đó sẽ co các khớp khuỷu và cổ tay lại và tay sẽ
hạ thấp xuống.
Barré III
Dấu hiệu tổn th ương bó tháp : bênh nhân
chắp 2 tay lại với nhau và bó thật mạnh , sau 3-4 giây có biểu hiện liệt ngoại
vi dây quay ( n.radialis)
Barré IV
Dấu hiệu bại nửa người: bệnh nhân giơ
thẳng hai tay ra trước, các ngón tay dạng rộng như nan quạt, thì bên bị bệnh sẽ
không dạng rộng bằng bên lành.
Bartomier-Michelson(Michelson Abram
Iosifovitch 1902-1971, nhà phẫu thuật Nga)
Dấu hiệu viêm ruột thừa cấp: ấn đau ở khu
vực manh tràng sẽ tĂng lên khi bệnh nhân nằm nghiêng sang bên trái.
Baruch(Baruch Simon 1840-1920, bác sỹ
người Mỹ)
Dấu hiệu có thể có trong bệnh thương hàn:
nhiệt độ trong hậu môn vẫn tĂng cao sau khi cho bệnh nhân ngâm (tắm) trong nước
mát 26 độ C.
Bassler(Bassler Anthony 1874-1959, bác sỹ
người Mỹ)
Dấu hiệu của viêm ruột thừa: khi ấn vào
điểm McBurney và hướng về phía bên phải bệnh nhân sẽ cảm thấy đau chói.
Bastedo(Bastedo Walter Arthur 1873-1952,
bác sỹ người Mỹ)
Dấu hiệu của viêm ruột thừa: nếu ta bơm
một ít không khí vào trong trực tràng, bệnh nhân cảm thấy đau và cĂng ở vùng hồi
manh tràng.
Bastian(Bastian Henry Charlton 1837-1915,
nhà thần kinh học người Anh)
Dấu hiệu tổn thương tủy sống cắt ngang cấp
tính: mất phản xạ gân xương ở khu vực tương ứng tầm thương tổn.
Battle(Battle William Henry 1855-1936, nhà
phẫu thuật người Anh)
Dấu hiệu vỡ nền sọ: biến mầu da ở khu vực
mỏm chũm.
Baumès(Baumès Jean Baptist Timothée
1756-1828, bác sỹ người Pháp)
Dấu hiệu của cơn đau thắt ngực (angina
pectoris): đau sau xương ức.
Bechterev I (Bechterev Vladimir
Mikhailovitch 1857-1927, nhà thần kinh học và tâm thần học người Nga)
Trong chứng viêm rễ thắt lưng cùng, khi
thực hiện thao tác Lasègue ở bên lành có thể gây đau ở bên bệnh.
Bechterev II
Khi màng não bị kích thích, nếu ta gõ lên
đường khớp dọc (sagittal suture) sẽ gây đau đầu và co các cơ mặt.
Bechterev III
Khi gõ búa phản xạ vào bờ trong của xương
bả vai, ở người khoẻ mạnh sẽ gây ra xoay vai ra ngoài. Nếu tổn thương tủy sống
ở khu vực C5-C6 thì sẽ không có hiện tượng này.
Bechterev IV
Dấu hiệu đau dây thần kinh tọa: khi kéo
thẳng chân bên bị bệnh ra thì sẽ gây đau cả chân bên lành.
Bechterev V
Dấu hiệu tổn thương não nặng nề: khi thử
cử động chi thể bên liệt, ta thấy chi thể bên lành cũng có những cử động tương
ứng.
Bechterev VI
(Còn gọi là chứng parasymbolia).
Rối loạn chức nĂng nói trong tổn thương
thần kinh trung ương: bệnh nhân hiểu lời nói và tự mình nói một cách mất phối
hợp.
Bechterev VII
Phản ứng bị kích thích trong chứng tetany
(chứng co cứng cơ): một dòng điện yếu cũng có thể gây ra co cơ rõ ràng. Nếu ta
liên tiếp lặp đi lặp lại dòng điện đó thì co cơ sẽ tĂng mạnh dần lên, cho tới
mức co cứng cơ (tetany).
Bechterev VIII
(Còn gọi là chứng dị cảm chi ảo -
pseudomelia paraesthetica).
Rối loạn cảm giác ở bệnh nhân liệt nửa
người: cảm thấy có cử động ở những chi thể đã bị liệt.
Bechterev IX
Dấu hiệu bại nửa người thực thể: các ngón
tay bị co cứng, khi ta bẻ cho các ngón 2-4 thẳng ra, thì ngón cái sẽ co và khép
lại. Khi ta làm ngược lại thì ngón cái sẽ duỗi thẳng và dạng ra.
Bechterev X
(Còn gọi là dấu Pagnicz, chứng đỏ da
đầu chi - acroerythrosis).
Biểu hiện của nhiều bệnh cĂn khác nhau: da
chân và tay đỏ lên và không đau.
Bechterev XI
Rối loạn tính tự động của các cơ mặt trong
một loạt các bệnh lý khác nhau của hệ thần kinh trung ương: nét mặt trở nên đờ
đẫn không biểu cảm trong khi vẫn có khả nĂng co các cơ mặt theo ý muốn.
Bechterev XII
(Còn gọi là phản xạ tai - mí mắt:
auropalpebral reflex).
Kích thích bằng âm thanh (ít nhất là 45
decibel) gây ra nháy mắt.
Bechterev - Mendel(Mendel Kurt 1874-?, nhà
thần kinh học người Đức)
Dấu hiệu tổn thương bó tháp: gõ búa phản
xạ vào xương hộp (os cuboideum) gây duỗi các ngón chân lên trên (phía mu chân).
Becker(Becker Otto Heinrich 1828-1890, bác
sỹ nhãn khoa người Đức)
Mạch máu võng mạc tĂng đập trong chứng
nhiễm độc giáp trạng.
Béclard(Béclard Pierre Auguste 1785-1825,
nhà giải phẫu học người Pháp)
Nhân cốt hóa của đầu dưới xương đùi là dấu
hiệu đã đủ tuổi thai.
Beevor (Beevor Charles Edward 1854-1908,
nhà thần kinh học người Anh)
Khi liệt phần dưới của cơ bụng thẳng rốn
sẽ bị kéo lên trên.
Béhier-Hardy (Béhier Louis Jules 1813-1876
và Hardy Louis Philippe Alfred 1811-1893, các bác sỹ người Pháp)
Mất tiếng (aphonia) là dấu hiệu thường có
trong chứng hoại thư (gangrene) phổi.
Behr (Behr Carl, bác sỹ nhãn khoa người
Đức)
Dấu hiệu tổn thương bó thị giác: bán manh
và giãn đồng tử bên đối diện.
Beisman
Đôi khi thấy có trong bệnh nhiễm độc giáp
trạng: bảo bệnh nhân nhắm mắt lại, nghe trên mi mắt thấy có tiếng thổi nhẹ.
Bell (Bell Charles, nhà giải phẫu học,
sinh lý và phẫu thuật người Scotlen)
(Còn gọi là liệt Bell, liệt mặt tự
phát)
Liệt dây thần kinh mặt ngoại vi.
Benedikt (Benedikt Moritz, nhà thần kinh
học người Đức)
(Còn gọi là bệnh Benedikt, hội chứng trung
não)
Liệt giao bên trong tổn thương
nhân đỏ: tĂng động ngoại tháp cùng bên, liệt các dây vận nhãn, tĂng trương lực
cơ toàn thân, tĂng phản xạ gân xương bên liệt. Thất điều cùng bên và run chi
dưới bên đối diện.
(Claude) Bernard-Horner(Bernard Claude,
nhà sinh lý học người Pháp; Horner Johann Friedrich, bác sỹ nhãn khoa người
Thụy sỹ)
(Còn gọi là tam chứng Horner, hội
chứng Hutchinson, hội chứng Mitchell)
Phản xạ đồng tử khi tổn thương các hạch
giao cảm khu vực C8-D2, bao gồm cả hạch sao. Xuất hiện co đồng tử, sụp mi và
lõm mắt. Thường cũng có rối loạn tiết nước mắt, ra mồ hôi, hạ nhãn áp, đôi khi
có pha tạp mầu sắc ở mống mắt.
Biermer
(Còn gọi là thiếu máu Biermer…)
Thiếu máu do thiếu Vitamin B12. Bản chất
là do niêm mạc dạ dày thiếu yếu tố nội trong dịch tiết, nên niêm mạc dạ dày
không có khả nĂng hấp thu B12. Da mầu vàng nhợt nhạt, móng chân tay và tóc dễ
bị gẫy, biếng Ăn, tê lưỡi, về sau có viêm lưỡi Hunter. Thường có thiếu nhũ chấp
đề kháng với Histamin. Trường hợp nặng có rối loạn chức nĂng tủy sống. Trong
máu có thiếu máu tế bào khổng lồ tĂng sắc, hồng cầu không đều, hồng cầu biến dạng,
biến đổi nồng độ huyết cầu tố. Trong tủy xương có nhiều tế bào khổng lồ, máu
ngoại vi có chấm ưa bazơ của hồng cầu, hạ bạch cầu. Cũng còn thấy rõ các tế bào
tạo máu ngoài tủy, chủ yếu trong gan và lách, tĂng bilirubin máu, tĂng
cholesterol máu. Thường ở người cao tuổi.
Bouveret (Bouveret Léon, bác sỹ người
Pháp)
Nhịp tim nhanh kịch phát kèm hạ huyết áp
trong cơn, bồn chồn và cảm giác sợ hãi, đôi khi chóng mặt. Trạng thái ngất xỉu,
đôi khi buồn nôn và nôn. Ngày nay nó thuộc về hội chứng WPW và CLC, hay là hội
chứng P-Q ngắn.
Brown-Séquard (Brown-Séquard Charles, nhà
sinh lý học người Pháp)
Dấu hiệu tổn thương tủy sống một bên theo
chiều ngang: liệt cứng kèm rối loạn cảm giác sâu ở cùng bên tổn thương, giảm
cảm giác nhiệt và đau ở bên kia.
Budd-Chiari (Budd George, bác sỹ người
Anh; Chiari Hans, nhà bệnh lý học Đức)
Tắc nghẽn các tĩnh mạch gan: trường hợp
cấp tính có buồn nôn và nôn ói ra máu, đôi khi thậm chí hôn mê gan; Trường hợp
mạn tính có đau bụng trên tĂng dần, gan to và đôi khi cả lách to. Nhanh chóng
có cổ trướng. dần dần có rối loạn chức nĂng gan, vàng da nhẹ cáh hồi. TĂng
cholesterol máu. Các biến thể lâm sàng phụ thuộc vào định khu tổn thương của
các tĩnh mạch gan.
Caplan (Caplan Anthony, bác sỹ người Anh)
Phối hợp viêm đa khớp dạng thấp với bệnh bụi
phổi silic.
Charcot I (Charcot Jean Martin, nhà lâm
sàng học Pháp)
(Còn gọi là chứng khập khiễng cách hồi,
viêm nội mạc động mạch tắc nghẽn - endarteriitis obliterans)
Rối loạn về đi: khập khiễng cách hồi (từng
lúc rồi hết) và đau ở bắp chân, nguyên nhân là thiếu tưới máu đầy đủ cho các
bắp thịt khi đi lại. Chân trở nên trắng nhợt, da lạnh và các ngón xanh tím.
Mạch ngoại vi bị yếu. Về sau có thể hoại tử các đoạn bị bệnh. Đa số bệnh nhân
là đàn ông và nghiện thuốc lá. Hội chứng Buerger: người trẻ tuổi dưới 40,
nguyên nhân do viêm và cần làm xét nghiệm tổ chức học. Người trên 40 là vữa xơ
động mạch.
Charcot II (Còn gọi là bệnh Charcot, bệnh
xơ cột bên teo cơ)
Thoái hóa các neuron vận động trung ương
và ngoại vi gây ra liệt cơ: khởi đầu yếu và teo các cơ nhỏ bàn tay, sau đó teo
các cơ cẳng tay và cánh tay. Đồng thời có các dấu hiệu co cứng và tĂng phản xạ
gân xương kèm dấu hiệu tháp ở hai chân. Hai chân thường có dị cảm, cảm giác
lạnh, đau và các co giật cơ. Bệnh tiến triển không ngừng. Dần dần các cơ cổ - mặt
bị tổn thương và bệnh nhân không thể nhấc đầu, mất biểu lộ cảm xúc, rối loạn
nuốt và tiểu tiện.
Charcot III (Cũng còn gọi là bệnh Charcot)
Bệnh lý thoái hóa tiển triển xương và
khớp: thoái hóa sụn, phì đại các phần riêng lẻ của các khờp, gai xương và gẫy
xương tự phát. Thường có khi bị các bệnh lý thoái hóa tủy sống, rỗng tủy và
bệnh tiểu đường.
Charcot IV (Còn gọi là tam chứng Charcot)
Tam chứng cơ bản của bệnh xơ rải rác: run
khi chủ ý, giọng nói kiểu bùng nổ, rung giật nhãn cầu.
Charcot-Marie (Marie Pierre, nhà thần kinh
học Pháp)
(Còn gọi là bệnh Charcot-Marie-Tooth. bệnh
teo cơ tiến triển do dây thần kinh)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân, cũng có (ít hơn) di truyền lặn. Là bệnh teo cơ do thần kinh: bệnh thường
bắt đầu trước khi dậy thì, teo các cơ nhỏ ở bàn chân và ống chân cân đối 2 bên,
tạo nên bàn chân ngựa vẹo vào (pes equinovarus). tại khu vực bị bệnh mất phản
xạ gân xương. Về sau cũng có thể cả các cơ tay bị teo. Hiếm khi teo cơ lan lên
trên đầu gối hoặc trên khớp khuỷu tay. Có run chủ ý. Một số trường hợp có tĂng
hồng cầu, liệt các cơ ổ mắt, lồi mắt và teo mắt. Tiếp theo có gù lưng và vẹo
lưng. Bệnh mạn tính, thường đàn ông bị nhiều hơn.
Conn(Conn Jerome W., bác sỹ người Anh)
(Còn gọi là cường aldosteron nguyên phát)
Cường aldosteron nguyên phát thường khi có
khối u tĂng sản vỏ thượng thận: mệt mỏi toàn thân, tiêu chảy, yếu cơ theo chu
kỳ, thậm chí hoàn toàn bất động, tê bì, các dấu hiệu của tetany trong khi Ca
trong máu bình thường. Cao huyết áp, tiểu albumin, tĂng Kali niệu, giảm Na và
Cl trong nước tiểu, tiểu nhiều, phản ứng kiềm của phân. Thường không phù. TĂng
aldosteron trong máu và nước tiểu. Nếu bệnh khởi phát ở trẻ em, thì thường
ngừng lớn và phát triển nói chung. Một số thể bệnh đáp ứng tốt với
dexamethason.
Crohn(Crohn Burrill, bác sỹ Mỹ) (Còn gọi
là bệnh Crohn)
Viêm theo phân đoạn mạn tính đoạn cuối của
hồi tràng: bệnh thường khởi đầu tuổi 15-35 và thường ở đàn ông. Biểu hiện bằng
tam chứng đặc trưng sau: đau ở nửa bên phải của bụng, tiêu chảy tái đi tái lại
hoặc trường diễn, kiệt sức rõ. Đôi khi trong đợt kịch phát cấp tính có các dấu
hiệu giống như trong viêm ruột thừa cấp. ở đoạn ruột tương ứng ta thấy các vết
sẹo với những vùng viêm nằm xung quanh, do vậy từ từ dẫn tới hẹp ống ruột non.
Trong ta thấy bạch cầu chuyển trái trong giai đoạn tĂng bạch cầu cấp, tĂng tiểu
cầu, thường có thiếu máu nhược sắc. TĂng tốc độ máu lắng, giảm hoạt tính
prothrombin, giảm Na và Ca trong máu. Phân nhiễm mỡ. Bệnh nhân có thể bị biến
chứng viêm tích mủ tại chỗ, có lỗ dò, thủng, và hẹp nặng.
Cushing I(Cushing Harvey W., nhà phẫu
thuật thần kinh người Mỹ)
Dấu hiệu có khối u ở góc cầu tiểu não:
liệt các dây sọ V, VI, VII, VIII, IX cùng bên với tổn thương. Các dấu hiệu tiểu
não và dấu hiệu chèn ép vào tiểu não.
Cushing II: u màng não xương bướm
Các dấu hiệu do khối u ở phần giữa của
xương bướm: liệt mắt, dị cảm vùng trên ổ mắt, lồi mắt một bên, teo dây thị
nguyên phát ở cùng bên tổn thương, ảo giác thính giác và khứu giác do chèn ép
vào hồi hải mã. Thay đổi cá tính.
Cushing III
Các dấu hiệu do có khối u tiểu não ác tính
ở trẻ em: nhanh chóng xuất hiện não úng thủy do tắc nghẽn. Thường có di cĂn vào
tủy sống gây liệt chân tay. Trong giai đoạn cuối sẽ có hội chứng tổn thương tủy
cắt ngang hoàn toàn.
Cushing IV (Còn gọi là bệnh Cushing, bệnh
Icenko-Cushing)
Phức bộ các triệu chứng cường vỏ
thượng thận nguyên phát hoặc thứ phát: béo phệ với thân mình to lớn và chân tay
nhỏ bé, mặt tròn như mặt trĂng, các vết rạn ở da (chủ yếu da bụng), tĂng hồng
cầu, xanh tím đầu chi, tĂng đường huyết kèm theo tiểu đường, hạ Calci máu và
tiêu loãng xương. Còn có yếu mệt toàn thân, teo các tuyến sinh dục, vô kinh và
liệt dương. Trẻ em bị thiểu nĂng sinh dục, đàn ông bị nữ hóa, phụ nữ bị rậm
lông. Giảm khả nĂng đề kháng với nhiễm khuẩn. Giảm sáng tạo và bị trầm cảm
Déjerine-Klumpke (Déjerine-Klumpke
Augusta, nhà thần kinh học người Pháp)
Phức hợp các triệu chứng do tổn thương các
rễ C7, C8 và D1. Liệt các cơ ở cẳng tay và các cơ nhỏ ở gan bàn tay. Rối loạn
cảm giác ở mặt trong tay. Thường có rối loạn vận mạch, tĂng hoặc giảm tiết mồ
hôi, thụt (lõm) mắt, sụp mi và co đồng tử.
Déjerine I (Déjerine Joseph J., nhà thần
kinh học Pháp)
Phức bộ các dấu hiệu trong bệnh bạch hầu
làm gợi nhớ tới thoái hóa tủy sống: thất điều và rối loạn cảm giác sâu.
Déjerine II (Còn gọi là khập khiễng cách
hồi tủy sống của Déjerine)
Chứng khập khễnh tạm thời do bệnh giang
mai của hệ tuần hoàn hoặc do viêm động mạch huyết khối tắc nghẽn: các chứng bại
và liệt khác nhau.
Déjerine-Lavalpiquechef
Một dạng của viêm đa dây thần kinh do
rượu: các dấu hiệu của giả thoái hoá tủy sống với rối loạn cảm giác nông, cảm
giác về tư thế thân thể kèm thất điều.
Déjerine-Roussy(Roussy Gustave, nhà bệnh
lý học người Pháp)
(Còn gọi là hội chứng đồi thị)
Rối loạn cảm giác và thị lực một bên do
bệnh lý ở đồi thị: bán manh cùng tên, TĂng phản xạ da và phản xạ gân xương ở
bên đối diện. Rối loạn cảm giác sâu, dị cảm nửa người, đau nửa người. Thường có
teo hệ thống cơ xương ở một bên và đồng thời mất cảm giác xương.
Déjerine-Sottas(Sottas Jules, nhà thần
kinh học Pháp)
(Còn gọi là bệnh Déjerine, loạn dưỡng cơ
di truyền)
Bệnh teo cơ do cĂn nguyên thần kinh, dạng
di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): teo cơ tiến triển cân đối,
pes varus (vẹo trong) thậm chí equinovarus (bàn chân duỗi vẹo vào - bàn chân
ngựa). Các sợi thần kinh to ra và đau có thể sờ thấy được ở dưới da. Chỗ teo co
rối loạn dinh dưỡng và rối loạn cảm giác. Dấu Romberg dương tính. Thường có
thất điều, rung giật nhãn cầu, liệt các cơ mắt, đồng tử không đều. Các nơvi
(nevus) và các u xơ thần kinh dưới da. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên,
hướng tính nam mạnh.
Down (Còn gọi là bệnh Down)
Dạng bệnh kém trí tuệ bẩm sinh, do có 3
nhiễm sắc thể ở cặp thứ 21: trì trệ tâm trí, thường nhất là ngu đần mà cảm xúc
vẫn còn tương đối được bảo tồn. Bệnh nhân là những người hiền lành và ưa âu
yếm. Tầm vóc nhỏ bé, nhiều nếp nhĂn, viêm kết mạc mí mắt, mũi ngắn, lưỡi to và
có rãnh, tĂng tiết nước bọt. Mặt đỏ đặc trưng giống như là hề xiếc. Da lạnh,
ngón ngắn, ngón quẹo, giảm trương lực cơ, bụng to và nhẽo, kém phát triển sinh
dục. Thường có dị tật bẩm sinh ở tim. Chiếm tỷ lệ 1/600-1/900 trẻ sơ sinh. Có
một số ít trường hợp là do chuyển vị nhiễm sắc thể.
Duchenne I(Duchenne de Boulogne Guillaume
B.A., nhà thần kinh học người Pháp)
(Còn gọi là tabes dorsalis - giang mai cột
sau tủy sống)
Các biến đổi kiểu thoái hóa của thân não,
các rễ sau và phần lưng (sau) của tủy sống: các cơn đau dữ dội ở toàn thân,
thất điều tĂng dần, mất các phản xạ, mất khả nĂng nuốt và rối loạn tiêu hóa.
Rối loạn chức nĂng bàng quang, liệt dương. Thường nhất là biểu hiện của giang
mai giai đoạn 3. Đa số bệnh nhân là nam giới trung niên.
Duchenne II (Còn gọi là liệt Duchenne,
liệt hành não tiến triển)
Các dấu hiệu tổn thương thân não kèm teo
các cơ lưng: thường khởi đầu bằng khó cử động lưỡi, nhanh mỏi lưỡi khi nói
chuyện và khi Ăn. Về sau có teo lưỡi, loạn vận ngôn, thậm chí mất khả nĂng nói.
Rối loạn nuốt, nháy mắt, rối loạn tiết nước miếng. Mất phản xạ hầu (vòm miệng),
cười như khóc. Trong giai đoạn cuối có rối loạn tuần hoàn và hô hấp, Bệnh ở trẻ
em 3-4 tuổi.
Duchenne-Aran(Aran Francois, bác sỹ người
Pháp)
(Còn gọi là bệnh Duchenne-Aran, teo cơ tủy
sống tiến triển)
Teo cơ tủy sống tiến triển người lớn: teo
cơ cân đối hai bên và liệt, phản xạ gân xương mất hoặc rất yếu. Biểu hiện lâm
sàng khởi đầu bằng yếu các cơ nhỏ bàn tay, sau đó là giảm khéo léo, đờ tay, khả
nĂng cử động bàn tay bị kém đi, có các co giật cơ bàn tay. Bệnh tiến triển
không ngừng và lan rộng dần. Cuối cùng là các dấu hiệu của liệt hành não.
Duchenne-Erb(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa
và thần kinh học người Pháp)
(Còn gọi là liệt Erb)
Tổn thương các rễ C5 và C6: mất chức nĂng
dần dần của các cơ delta, nhị đầu và cơ cánh tay (brachialis), một phần cả cơ
dưới gai (infraspinatus), đôi khi cả cơ dưới đòn (subclavius). Không thể dạng
vai và co khủyu được. Bàn tay ở tư thế quay sấp. Cử động của cổ tay và các ngón
tay bình thường. Không có rối loạn cảm giác hoặc chỉ rất nhẹ ở mu tay.
Duchenne-Griesinger(Griesinger Wilhelm,
nhà thần kinh học và tâm thần học người Đức)
(Còn gọi là bệnh Duchenne-Griesinger, loạn
dưỡng cơ giả phì đại)
Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền kiểu lặn liên
kết với nhiễm sắc thể X: khởi đầu bằng teo cơ ngực, sau đó là các cơ bụng và
chi thể. Mỗi một nhóm cơ khởi đầu đều bị phì đại và cứng chắc, sức cơ giảm dần
và rồi trở thành teo cơ. Không thể đứng dậy mà không xoay hông (?), dáng đi
đong đưa, thường có gù vẹo lưng, bàn chân ngựa, mất phản xạ gân xương, mất chất
khoáng của xương, suy tim. Trong máu tĂng aldolase và creatinphosphokinase. Chỉ
có ở trẻ trai 2-6 tuổi.
Dumping(To dump: vứt ném xuống) (Còn gọi
là hội chứng sau cắt dạ dày)
Phức bộ các rối loạn tiêu hóa và tuần hoàn
sau khi Ăn ở bệnh nhân cắt dạ dày cao: khoảng 15 phút sau khi Ăn, bệnh nhân
cĂng đầy ở thượng vị, buồn nôn và nôn ói, toát mồ hôi, nóng bừng, mệt mỏi, khó
chịu và run chân tay, đánh trống ngực, đau đầu, có thể ngất xỉu.
Dupuytren(Dupuytren Guillaume, nhà phẫu
thuật người Pháp)
(Còn gọi là bệnh Dupuytren, chứng co cứng
Dupuytren)
Bệnh do tổn thương tổ chức liên
kết: mạc gan tay bị ngắn và nhĂn lại, gây co cứng các ngón tay, chủ yếu là ở
phía trụ
Erb(Erb Wilhelm H., nhà nội khoa và thần
kinh học Đức)
(Còn gọi là bệnh teo cơ tiến triển, loạn
dưỡng cơ Landouzy-Déjerine)
Bệnh loạn dưỡng cơ di truyền thể niên
thiếu: khởi đầu là khó leo thang gác, dáng đi dọ dẫm, teo cơ cân xứng hai bên,
xương bả vai nhô ra, quá ưỡn thắt lưng, thường cũng hay có giả phì đại hệ cơ.
Giảm các phản xạ. Miệng trề ra. TĂng aldolase trong máu, giảm creatinin trong
nước tiểu. Bệnh khởi phát vào tuổi dậy thì. Hướng tính nam mạnh. Nếu tổn thương
ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là trội theo nhiễm sắc thể thân.
Nếu tổn thương ưu thế ở đám rối cánh tay thì di truyền thường là lặn theo nhiễm
sắc thể thân. đôi khi cũng có di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.
Fallot(Fallot Etienne Louis A., bác sỹ
Pháp)
(Còn gọi là tứ chứng Fallot)
Dị dạng tim và mạch máu lớn hay gặp: động
mạch chủ chuyển sang phải, thiếu hụt vách ngĂn tâm thất, hẹp động mạch phổi và
phì đại tâm thất phải. Các dấu hiệu lâm sàng cơ bản đã có ngay khi trẻ còn đang
bú: xanh tím, khó cho trẻ Ăn, chậm phát triển và khó thở với bất kỳ một gắng
sức nào, tĂng hồng cấu, các ngón tay hình dùi đục. Nghe tim thất tiếng thổi tâm
thu, tiếng T2 yếu ở trên phổi. Khoảng 50% trường hợp do di truyền trội theo
nhiễm sắc thể thân.
Fanconi (Fanconi Guido, nhà nhi khoa người
Thụy sỹ)
Bệnh tủy xương trẻ nhỏ, di truyền lặn theo
nhiễm sắc thể thân, với rất nhiều các bất thường: thiếu máu tế bào khổng lồ
cường (tĂng) sắc tĂng tiến mạn tính, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, thiểu sản
thậm chí bất sản tủy xương kèm theo tĂng sinh tổ chức mỡ. Sức đề kháng cơ học
và thẩm thấu của hồng cầu vẫn bình thường. Bệnh nhân nhỏ người, nhi tính, giảm
thiểu sinh dục, sọ nhỏ, thường có tĂng phản xạ, mắt nhỏ, lác mắt. Còn có các
tật của chi trên, thận và rối loạn nhiễm sắc tố.
Fisher(Fischer Miller, nhà thần kinh học
người Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng Fisher Miller)
Một thể của Guillain-Barré: thất điều cả
hai bên rõ, liệt mắt cả hai bên, dần dần mất phản xạ gân xương, đôi khi có liệt
mềm không cân xứng.
Fischer(Fischer H., bác sỹ da liễu người
Đức)
(Còn gọi là hội chứng Buschke-Fischer)
Phức bộ các dị dạng ngoài da: khởi phát
trẻ em, da gan và mu tay chân tĂng lớp sừng và tĂng tiết mồ hôi. Nấm móng
chuyển sang bong móng. Tóc thưa và lông thưa. Đầu chóp của ngón tay và ngón chân
to ra do phì đại đầu xương. Thường có chậm trí tuệ, khô da, lão hóa sớm, phù mi
mắt. Có thể do suy chức nĂng tuyến giáp bẩm sinh.
Foix(Foix Charles, nhà thần kinh học Pháp)
Huyết khối, khối u hoặc phình mạch ở trong
xoang bướm gây bại hoặc liệt dây III, IV và một phần dây V, lồi mắt, phù mi mắt
và kết mạc, mù, liệt mắt, đau dây thần kinh V.
Foville (Foville Achille L., nhà thần kinh
học và tâm thần học Pháp)
(Còn gọi là chứng liệt nửa người giao bên
cầu não dưới)
Phức hợp các phức bộ tổn thương cầu não:
liệt VI và VII kiểu ngoại vi cùng bên, mắt ở bên đối diện mất khả nĂng xoay vào
trong.
Froin (Froin Georges, bác sỹ Pháp)
Những biến đổi của dịch não tủy do tắc
nghẽn khoang dưới nhện, nguyên nhân: do khội u, lao màng não, viêm cột sống
hoặc viêm màng não tủy. Hàm lượng albumin tĂng cao. Dịch não tủy nhanh chóng
đông lại, có mầu nhiễm sắc vàng. Lượng tế bào thay đổi không nhiều. Cùng lúc đó
nếu lấy dịch não tủy qua chọc dưới chẩm, thì lại có thành phần bình thường.
Gastaut(Gastaut Henri, nhà thần kinh học Pháp)
(Còn gọi là hội chứng Lennox, hội
chứng Gastaut-Lennox)
Các cơn co giật động kinh do bệnh não ở
trẻ em, đặc trưng bằng chậm phát triển trí tuệ, các cơ không kiểm soát được, và
hình ảnh khác biệt trên điện não đồ. Đây không phải là 1 bệnh riêng biệt vì có
nhiều nguyên nhân gây được hội chứng này: chấn thương, ngạt thở khi sanh, nhiễm
trùng hệ thần kinh trung ương hoặc bệnh chuyển hóa…Thường khởi phát trước 4
tuổi và không có cách điều trị nào tỏ ra vững bền, 80% sẽ bị động kinh tiếp khi
lớn tuổi. Thuốc tốt nhất là Valproat hay Felbamat, nếu bệnh trơ lỳ thì xét phẫu
thuật cắt thể chai (corpus callosotomy).
Gerstmann (Còn gọi hội chứng của hồi góc -
gyrus angularis)
Quá trình bệnh lý não ở vùng đỉnh: mất đọc
chữ trong khi vẫn còn thị lực, mất viết trong khi vẫn còn cử động bàn tay tốt,
mất đếm, rối loạn định hướng trong không gian và thân thể của chính mình.
Goodpasture(Goodpasture Ernst, nhà bệnh lý
học Mỹ)
Nhiễm hemosiderin phổi kèm viêm thận tiểu
cầu. Thường ở người dưới 40 tuổi. Bệnh nhân bị ho, ho ra máu lặp đi lặp lại, về
sau xanh tím, nhịp tim nhanh, khó thở, tiểu albumin, tiểu máu, trụ niệu. Có thể
tìm thấy kháng thể chống lại màng nền của tiểu cầu thận. Cuối cùng chết do
nhiễm ure huyết.
Guillain-Barré(Guillain Georges và Barré
M.J., các nhà thần kinh học người Pháp)
(Còn gọi là hội chứng Strohl, hội
chứng Landry-Guillain-Barré)
Bệnh viêm đa rễ và dây thần kinh, với yếu
bại kèm giảm hoặc mất phản xạ. Có thể dị cảm. Liệt leo dần lên. Dịch não tủy có
protein tĂng cao, trong khi tế bào bình thường hoặc tĂng ít (phân ly albumin -
tế bào).
Hageman(Hageman là tên của một bệnh nhân)
Thiếu yếu tố đông máu XII (còn gọi là yếu
tố Hageman) trong bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thời
gian chảy máu chỉ bị kéo dài nhẹ hoặc hoàn toàn bình thường, thử nghiệm
Rumpel-Leed dương tính. Thời gian đông máu bị kéo dài. Co cục máu bình thường.
Thường không có xu hướng chảy máu tự phát. Thường chỉ phát hiện bệnh khi tình
cờ bị chấn thương hoặc xét nghiệm máu đông và máu chảy.
Hashimoto(Hashimoto Hakaru, nhà bệnh lý
học người Nhật)
(Còn gọi là bệnh Hashimoto, bướu
giáp Hashimoto)
Bướu tuyến giáp do viêm tự miễn dịch mạn
tính: tuyến giáp bị đau và dần dần to ra, giai đoạn đầu có tĂng chức nĂng, về
sau chức nĂng bình thường, rồi nhược nĂng giáp. Bệnh chủ yếu ở nữ trên 40 tuổi.
Bệnh đặc biệt hay có ở Nhât và Mỹ, nhưng ở các nước khác ít gặp hơn.
Heiner(Heiner Douglas C., nhà dị ứng học
nhi khoa Mỹ)
Bệnh do dị ứng với sữa bò ở trẻ em: các
khối thâm nhiễm lớn khác nhau ở trong phổi, đôi chỗ có xẹp phổi, thiếu máu
nhược sắc, thường tiêu chảy. Thể trạng chung chậm phát triển. Trong huyết thanh
có kháng thể chống sữa bò. Những biến đỗi trong phổi có tính chất hemosiderin.
Henoch(Henoch Eduard H., nhà nhi khoa Đức)
(Còn gọi là ban xuất huyết Henoch,
ban xuất huyết bạo phát)
Các ban xuất huyết rộng và đối xứng hai
bên thâm nhiễm cả ở dưới da, nhưng định khu chủ yếu mặt phía duỗi của chân tay.
Về sau có mụn nước chứa máu chảy bên trong, thường có tiểu ra máu. Trong máu:
thiếu máu đẳng sắc, tĂng bạch cầu, tĂng bạch cầu trung tính, bạch cầu chuyển
trái và tĂng gammaglobulin huyết. Trong tủy xương: số lượng lớn các tế bào lưới
dạng tương bào (plasmatic) và các bạch cầu ái toan. Tiên lượng đôi khi không
tốt (xem thêm hội chứng Schonlein-Henoch).
Herxheimer(Herxheimer Karl, nhà da liễu
học người Đức)
(Còn gọi bệnh Pick, bệnh Herxheimer,
bệnh viêm da gây teo lan tỏa tiến triển)
Bệnh teo da tự phát: da nhiễm mầu cẩm
thạch tím đỏ, trên đó ban đầu xuất hiện các nốt nhỏ, sau là các mảng thâm nhiễm
mềm nhẽo. Chuyển dần sang teo. Biến đổi chủ yếu ở mu tay, chân, khớp khuỷu và
khớp gối. Da đã bị teo dễ dàng bị nứt rách và tạo nên các vết phỏng. Đây là
tình trạng tiền ung thư. Bệnh nhân thường xuyên có cảm giác lạnh ở các chi thể
bị bệnh. Có lông tơ mịn.
Hirschsprung(Hirschsprung Harald, nhà nhi
khoa người Đan mạch)
(Còn gọi là bệnh Hirschsprung, bệnh
to đại tràng bẩm sinh)
Bệnh to đại tràng di truyền lặn theo nhiễm
sắc thể thân: ngay từ trẻ đã hay bị táo bón, bụng to kèm trướng bụng, tắc ruột
thất thường. Còn biếng Ăn, thiếu máu, chậm lớn, nhi hóa. Bóng trực tràng thường
rỗng. Trên X quang đại tràng xuống và đại tràng sigma giãn rộng.
Hodgkin(Hodgkin Thomas, bác sỹ người Anh)
(Còn gọi là bệnh Hodgkin, bệnh
lympho hạt ác tính)
Các u lympho (lymphoma) ác tính kèm theo
các biến đổi tổ chức học đặc trưng. Khởi đầu các hạch to lên không đau, đặc
biệt là ở cổ phía bên trái, về sau các hạch khác cũng to lên, sau đó yếu mỏi,
sốt, tĂng sắc tố da, ngứa. Về sau gan và lách cũng to và có cổ trướng. Thiếu
máu cổ trướng, giảm lympho bào, tĂng bạch cầu ái toan, tĂng bạch cầu đơn nhân
lớn. Chọc hút hạch lympho 90% trường hợp thấy có tổ chức hạt với các tế bào
Sternberg. TĂng bạch cầu ái toan biến thiên. Trong nhiều trường hợp có thể là
bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Hoffmann(Hoffmann Johann, nhà thần kinh
học Đức)
(Còn gọi là bệnh cơ do thiểu nĂng
giáp trạng)
Bệnh cơ ở những bệnh nhân thiểu nĂng giáp
trạng: phì đại cơ, các co giật cơ gây đau, giả tĂng trương lực cơ.
Horton I(Horton Bayard T., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Horton, cluster
headache - đau đầu theo chuỗi)
Đây là một bệnh thuộc Migraine (migren):
các cơn đau ở một bên vùng thái dương, ổ mắt và hàm trên, đôi khi ở sau ót. Các
cơn đột xuất hiện đột ngột và chỉ trong thời gian ngắn. Các cơn kịch phát như
vậy thường về đêm, sau khi ngủ khoảng 1-2 tiếng, và kéo dài nhất cũng chỉ
khoảng 1 giờ. Trong cơn, ở nửa mặt bên đó có: chảy nước mắt, phù mi mắt, chảy
nước mũi và nghẹt mũi khó thở. Giai đoạn không có cơn kéo dài khoảng vài tháng.
Thường chỉ người lớn tuổi bị. Hướng tính nam. Có thể kích thích cơn bằng chích
Histamine và cắt cơn bằng adrenalin.
Horton II(Còn gọi là bệnh viêm động mạch
thái dương)
Các dấu hiệu của viêm động mạch nút khu
trú vùng động mạch thái dương. Khởi đầu là những triệu chứng toàn thân như:
biếng Ăn, gầy sút, ra mồ hôi ban đêm, đau thoáng qua trong cơ và khớp, sốt nhẹ.
Sau vài ngày đến vài tuần sẽ có đau dữ dội vùng thái dương, đôi khi toàn bộ
đầu. Đau tĂng lên khi nhai. Tiếp theo có rối loạn về nhai, nuốt, phù vùng thái
dương. Động mạch thái dương dầy lên, nhậy cảm với sờ ấn, và ngoằn ngoèo. Sốt,
tĂng tốc độ lắng máu, tĂng bạch cầu nhẹ, thiếu máu nhược sắc. Thường ở người
già 50 tuổi. Thường có huyết khối hoặc tắc mạch ở võng mạc kèm theo dấu hiệu
chảy máu, có thể mù cả 2 mắt hoặc bán manh. Thường có biến chứng liệt cứng nửa
người.
Huntington(Huntington George, nhà thần
kinh học Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Huntington, múa
giật Huntington, múa giật tiến triển di truyền)
Bệnh hiếm gặp, teo tiểu não do di truyền
với các rối loạn kiểu tĂng động và giảm trương lực, di truyền kiểu trội theo
nhiễm sắc thể thân. Bệnh thường khởi đầu ở tuổi 30-45. Múa giật phối hợp với
múa vờn, dáng đi không vững vàng, không cân đối. Giọng nói chậm và không hiểu
được. Trong trường hợp nhẹ thì các cử động chủ ý còn tốt. Có thể thấy giảm
trương lực cơ, dị cảm và đau cho thấy có vấn đề của đồi thị thêm vào. Còn có
thể rối loạn thần kinh thực vật, kiệt sức, tiểu đường, Ăn quá ngon miệng. Về
sau có thiểu nĂng tâm trí.
Hutchinson I(Huntington Jonathan, bác sỹ
phẫu thuật, nhãn khoa và da liễu người Anh)
(Còn gọi là tam chứng Hutchinson)
Tam chứng đặc trưng của giang mai bẩm
sinh: 1) Biến dạng các rĂng nanh trên, xu hướng khuyết rĂng, thiểu sản lớp ngà
rĂng. 2) Viêm giác mạc nhu mô. 3) Nghễng ngãng tai do mê đạo.
Hutchinson II (Còn gọi là bệnh Hutchinson)
Các ban đỏ do ánh sáng tái phát mạn tính,
chủ yếu ở vùng lộ da của cơ thể. Bệnh thường khởi đầu vào mùa xuân và kết thúc
vào mùa thu. Bệnh chủ yếu ở người trẻ.
Hutchinson III(Cũng còn gọi là bệnh
Hutchinson)
Bệnh ngoài da hiếm gặp ở trẻ em: các u
mạch nhỏ lan rộng ra phía ngoại vi, còn trung tâm trở nên trắng và da bị teo.
Cuối cùng tạo thành các vết đồng tâm mầu đỏ hoặc nâu
Ito(Ito M., bác sỹ Nhật)
Phức bộ các dị dạng, nhiều khả nĂng do di
truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Có các vân hoặc các dải mất mầu đặc biệt
trên da ngực hoặc chân tay. Mất sắc tố biểu hiện ngay sau khi sanh. Cũng còn
giảm trương lực cơ toàn thân, các khớp lỏng lẻo. Trì trệ về trí tuệ và điện não
đồ bệnh lý. Liệt chân tay, mắt lác, mất sắc tố mống mắt. Bất thường xương sọ và
đốt sống, loạn sản rĂng,
vành tai thiểu sản.
Jackson I(Jackson John H., nhà thần kinh
học Anh)
(Còn gọi là liệt nửa người và lưỡi
giao bên, hội chứng Schmid)
Tổn thương thân não do rối loạn tuần hoàn,
bị ở phần trên của hành tủy: Liệt dây thần kinh lưỡi kiểu ngoại vi ở cùng bên
tổn thương kèm theo teo lưỡi, liệt chân tay ở bên đối diện. Có thể rối loạn
nhận cảm về tư thế thân thể và thất điều. Đôi khi có rối loạn nuốt, phát âm do
rối loạn hệ cơ họng.
Jackson II
(Còn gọi là động kinh Jackson, động
kinh cục bộ, động kinh một phần, động kinh Bravais-Jackson, động kinh vỏ não)
Các cơn co giật khu trú ở bệnh nhân có tổn
thương não: các cơn co cứng - co giật ở một nhóm cơ nhất định mà không có mất ý
thức. Trường hợp nặng thì các co giật sẽ lan sang bệnh đối diện và gây mất ý
thức. Có thể liệt các cơ đó kéo dài trong vài giờ. Trong khi co giật hay có rối
loạn cảm giác hoặc thị lực hay thính lực.
Jacob-Creutzfeldt (Jacob Alfons và
Creutzfeldt Hans G., các nhà thần kinh học Đức)
(Còn gọi là bệnh Jacob-Creutzfeldt,
thoái hóa não - thể vân - tủy sống)
Bệnh lý thoái hóa của não, tiểu não, các
nhân xám nền não và tủy sống. Thường khởi phát muộn, biểu hiện bằng yếu hai
chân, đau và cứng dần hai chân. Loạn vận ngôn, rối loạn nuốt, dấu hiệu tháp và
các rối loạn tâm thần. Đôi khi có các bất thường về sắc tố, tĂng sừng hóa da,
rối loạn đi cầu. CĂn nguyên nghi do virus.
Kahler (Kahler Otto, nhà nội khoa người
Aó)
(Còn gọi là bệnh Kahler, đa u tủy)
Bệnh lý ác tính hệ thống của tủy xương và
hệ bạch huyết, với các khối u của các tế bào tương bào. Bệnh thường khởi đầu
vào tuổi trung niên với đau nhiều và kéo dài trong các xương, chủ yếu ở cột
sống, khung chậu và xương đùi. Khi sờ nắn và gõ vào xương gây đau. Về sau có
biến dạng và gẫy xương bệnh lý, tiêu loãng xương toàn thân và cục bộ. Trong máu
có paraprotein, và tùy theo thành phần đại diện nhiều nhất mà ta gọi là u tương
bào gamma, alpha hay beta. Trong 50% trường hợp nước tiểu có protein
Bence-Jones. Trong máu: thiếu máu nhược sắc, tĂng bạch cầu, chỉ đôi khi có tĂng
tương bào trong máu. Trong tủy xương: có các tế bào dạng tủy điển hình, giống
như các tế bào tương bào không điển hình. Tiên lượng không tốt. Điển hình là
tam chứng Kahler: tiêu loãng xương có kèm gẫy xương tự phát, protein
Bence-Jones, suy mòn.
Kaplan-Klatskin (Kaplan Herbert và
Klatskin Gerald, các bác sỹ người Mỹ)
Liên kết giữa bệnh sarcoidosis, bệnh vẩy
nến, và bệnh thống phong (gout): các vết chàm (eczema) ngứa, các cơn thống
phong lặp đi lặp lại và các biểu hiện của bệnh sarcoidosis.
Kaposi(Kaposi Moritz, bác sỹ da liễu
Hungary)
(Còn gọi là bệnh Kaposi, sarcoma
Kaposi…)
Bệnh ác tính của hệ thống tế bào tổ chức
lưới: các hạch nhỏ kích thước dưới 2 cm, mầu đỏ tươi hoặc phớt xanh, các hạch
này thường không đau và tụ lại thành nhóm. Ban đầu các hạch này cứng, có thể
biến đổi thành các mụn ruồi, đôi khi tự biến mất. Vùng xung quanh hạch bvị giãn
mao mạch. Biểu hiện chủ yếu ở chân và tay. Các hạch lympho to ra, mọc lên cùng
với tổ chức liên kết dưới da, thiếu máu tĂng dần và suy mòn. Sốt nhẹ. Về sau
các hạch trung thất cũng to ra. Gần đây người ta thấy bệnh nhân AIDS (SIDA) hay
bị bệnh này.
Kennedy (Kennedy Frederic M., nhà thần
kinh học Mỹ)
Phức hợp các triệu chứng về mắt ở bệnh
nhân có quá trình bệnh lý ở hố sọ trước hoặc tổn thương thùy trán: teo dây thần
kinh thị giác nguyên phát ở bên tổn thương, rối loạn thị lực cho tới mức mù
hẳn, còn ở bên đối diện thì có phù gai thị, đôi khi có cả rối loạn khứu giác.
Kienbock (Kienbock Robert, bác sỹ X quang
người Aó)
(Còn gọi là bệnh Kienbock, nhuyễn
xương bán nguyệt)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân, gây hoại tử xương bán nguyệt của bàn tay: đau dữ dội ở cổ tay, đau tĂng
mạnh khi sờ nắn vào xương bán nguyệt, phù tổ chức xung quanh. Trên phim X quang
thấy xương bán nguyệt có các ổ tĂng sáng và vết gẫy không đều. Bệnh thường ở
người 20-30 tuổi, chủ yếu là tay phải. Tiền sử có chấn thương.
Kimmelstiel-Wilson(Kimmelstiel Paul, nhà
bệnh lý học Mỹ; Wilson Clifford, bác sỹ người Anh)
(Còn gọi là bệnh xơ cứng tiểu cầu
thận do tiểu đường)
Bệnh lý tiểu cầu thận ở bệnh nhân tiểu
đường lâu ngày: phù, cao huyết áp, protein niệu, tĂng urê huyết, bệnh lý võng
mạc do cao huyết áp và tiểu đường. Bệnh tĂng tiến không ngừng và dần dần giảm
nhu cầu sử dụng insulin. Xuất hiện xơ cứng tiểu cầu thận. Tiên lượng không tốt.
Klinefelter(Klinefelter Harry F., bác sỹ
người Mỹ)
Bệnh di truyền của tinh hoàn liên kết với
nhiễm sắc thể X, kiểu gen là XXY: người đàn ông trẻ phát triển bình thường
nhưng có đau vú không thường xuyên, thiểu sản tinh hoàn, thiếu tinh trùng hoặc
ít tinh trùng. Lông tóc mọc bình thường.
Klippel(Klippel Maurice, nhà thần kinh học
người Pháp)
Các biểu hiện của nghiện rượu mạn tính:
viêm đa dây thần kinh, tổn thương nhu mô gan, hội chứng Corsakoff. Sau khi
ngừng rượu thì các dấu hiệu thần kinh thường giảm dần, nhưng tổn thương gan sẽ
không thể giảm hẳn được.
Klippel-Feil (Còn gọi là bệnh
Klippel-Feil)
Các dị dạng di truyền trội theo nhiễm sắc
thể thân kèm tật đốt sống: cổ rất ngắn (cổ ếch), ranh giới mọc tóc hạ thấp
xuống, cử động xoay đầu sang bên bị hạn chế, ngực hình cái phễu. Còn có viêm
dây thần kinh do chèn ép, thường có rối loạn thở do dị tật đốt sống gây nên.
Trên X quang thấy có rất nhiều các dị tật của đốt sống, đốt sống chỉ có một
nửa, đốt sống hình vát, các tật nứt đốt sống, gù vẹo lưng. Xương sườn cũng có
dị tật, vòm họng tách đôi, dị tật bẩm sinh của tim, có thêm thùy phổi, bất sản
cơ ức đòn chũm, chứng cong ngón, chứng dính ngón, rĂng mọc chậm, tật thừa rĂng,
ống tai trong kém phát triển, điếc, bệnh rỗng tủy, tịt lỗ hậu môn.
Konig I (Konig Franz, nhà phẫu thuật Đức)
(Còn gọi là bệnh Konig)
Bệnh nhiều khả nĂng do di truyền trội theo
nhiễm sắc thể thân gây hoại tử vô khuẩn ở phần trong của đầu dưới xương đùi.
Thường xuất hiện đau trong giai đoạn đang lớn nhất là lúc dậy thì. Phù nhẹ và
hạn chế vận động khớp gối và khập khiễng nhẹ. Trên X quang thấy các ổ nhỏ trong
suốt. Về sau có các mảnh xương mục tách rời ra ở mặt trong của đầu dưới xương
đùi. Bệnh thường hai bên, tiến triển vài nĂm, cuối cùng phục hồi tự phát hoàn
toàn. Bệnh hướng tính nam.
Konig II
Các dấu hiệu của hẹp hồi manh tràng: các
cơn đau bụng kèm theo luân phiên giữa táo bón và tiêu chảy. Trướng bụng kéo
dài, sôi bụng ở vùng hồi manh tràng. Thường có ở bệnh lao hoặc bệnh
Crohn.
Korsakoff (Korsakoff Sergei S., nhà tâm
thần học Nga)
(Còn gọi là hội chứng mất nhớ
Korsakoff)
Phức bộ các rối loạn tâm thần trong các
bệnh lý não khác nhau, ví dụ chấn động, nhiễm trùng, nhiễm độc, đặc biệt là
rượu. Không có khả nĂng nhớ về hiện tại cũng như quá khứ, giảm khả nĂng tập
trung tư tưởng, mất nhớ các sự kiện mới xảy ra gần đây kèm theo chứng bịa
chuyện, mất định hướng không gian và thời gian, yếu đuối suy nhược, kiệt sức,
đôi khi sảng khoái.
Kozevnikoff (Kozevnikoff Alexej J., nhà
thần kinh học Nga)
(Còn gọi là động kinh Kozevnikoff,
động kinh từng phần (cục bộ) liên tục)
Biểu hiện động kinh bằng các co giật cơ
kéo dài ở một số nhóm cơ nhất định, đôi khi thậm chí có co giật toàn thể. Đôi
khi có liệt và dị cảm, sau đó có co cứng và teo
cơ.
Kugelberg-Welander (Kugelberg Eric và Welander
Lisa, các nhà thần kinh học Thụy điển)
(Còn gọi là bệnh
Wohlfart-Kugelberg-Welander, teo cơ bả vai - mác)
Bệnh di truyền theo kiểu cả trội lẫn lặn,
theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây teo cơ tủy sống các nhóm cơ ở gốc chi:
teo các cơ gốc chi do bệnh lý tế bào sừng trước tủy sống và các sợi vận động.
Khởi đầu tuổi nhỏ 3-4 tuổi, ít khi ở tuổi lớn hơn.
Kussmaul (Kussmaul Adolf, nhà nội khoa
Đức)
(Còn gọi là bệnh viêm động mạch nút,
hội chứng Kussmaul-Meier)
Bệnh đặc trưng bởi tiến triển đa dạng:
sốt, tĂng bạch cầu, tĂng bạch cầu ái toan, tình trạng toàn thân nặng kèm suy
mòn. Rối loạn tiêu hóa với các cơn đau bụng, có rất nhiều ổ chảy máu mao mạch,
huyết khối đôi khi gây tắc mạch, phình mạch. Có dấu hiệu viêm đa cơ và viêm đa
dây thần kinh. Các hạch nhỏ và cứng, ít khi có hạch lớn, sờ nắn được dưới da
dọc theo mạch máu. Thường có dấu hiệu của viêm thận: protein niệu, hồng cầu
niệu, cao huyết áp. Các biểu hiện suy tim, đôi khi cả biến chứng não như co
giật, liệt nửa người, rối loạn ngôn ngữ, bán manh, tĂng động.
Landry (Landry Jean B.O., bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là hội chứng
Landry-Kussmaul, bệnh liệt Landry, liệt leo lên cấp tính)
Khởi đầu có dị cảm ở hai chân, sốt nhẹ.
Sau vàu giờ hoặc vài ngày xuất hiện liệt mềm, mất phản xạ gân xương. Liệt nhanh
chóng tiến triển lên các cơ thân mình, hai tay, lưỡi và họng, mặt và cơ hoành.
Khi liệt tới cơ hoành sẽ gây tử vong. Dịch não tủy tĂng albumin mà tế bào
không tĂng nhiều (phân ly albumin - tế bào). Đây là bệnh cảnh rất cấp tính của
hội chứng Guillain-Barré.
Lindau (Lindau Arvid, nhà bệnh lý học Thụy
điển)
(Còn gọi là bệnh Lindau, u mạch võng
mạc tiểu não)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân (autosoma), gây các dị dạng nguyên bào mạch nhiều chỗ: các u mạch dạng
nang ở tiểu não, võng mạc và tuyến tụy, thận đa nang. Hội chứng này khác với
hội chứng Hippel-Lindau ở chỗ thận đa nang và tuyến tụy có nang.
Little I (Little William J., bác sỹ phẫu
thuật và chỉnh hình Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Little, liệt hai
chi dưới co cứng trẻ em, liệt hai chi dưới do bệnh não)
Bệnh liệt co cứng hai bên ở trẻ em sau
chấn thương khi sanh: phản xạ gân xương tĂng rõ, co cứng các cơ khép khi đi và
đứng. Thường có các cử động kiểu múa vờn hoặc múa giật, loạn vận ngôn, phát âm
chậm, đôi khi có các cơn động kinh, thiểu nĂng trí tuệ. Co cứng và rối loạn
phát triển chân tay. Xương bánh chè nằm trên cao. Cũng còn có thể nguyên nhân
do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Little II (Little Ernst G. Graham, nhà da
liễu học người Anh)
(Còn gọi là hội chứng Graham Little,
hội chứng Lassueur-Little…)
Bệnh da đa dạng chứa rõ cĂn nguyên với
chứng dày sừng gây teo dạng nang: rụng lông tóc gây teo vùng nách và mu. Đôi
chỗ tạo nên các ngoại ban kiểu giống như lichen phẳng, loạn dưỡng móc chân tay.
Loffler I (Còn gọi là chứng tĂng bạch cầu
ái toan Loffler, hội chứng Kartagener)
Thâm nhiễm tế bào ái toan trong phổi trong
thời gian ngắn:sốt nhẹ thoáng qua trong khi toàn trạng tốt, chỉ đôi khi có mệt
mỏi, ho nhẹ, và đổ mồ hôi ban đêm. Nghe phổi triệu chứng rất nghèo nàn. Trong
máu tĂng bạch cầu ái toan rõ. X quang thấy các đám thâm nhiễm có kích thước và
định khu khác nhau, và thường biến mất nhanh chóng. Đôi khi cũng thấy các đám
thâm nhiễm tương tự ở các cơ quan khác. Thường có phù thoáng qua các khớp và
ban đỏ. Bệnh lành tính, thường vào tháng 7 và 8 (ở châu —u).
Loffler II (Còn gọi là viêm màng trong tim
Loffler)
Viêm màng trong tim tạo mô xơ gây tổn
thương chủ yếu tâm thất phải. Cho là do nguyên nhân dị ứng: suy tim tiến triển
mà không tìm thấy dấu hiệu thực thể rõ rệt nào, đôi khi có tiếng thổi tâm thu,
về sau cóngựa phi, tim to ra rõ, ECG thấy sóng T âm kèm theo dấu hiệu tĂng gánh
cả 2 thất. TĂng bạch cầu ái toan rõ, không sốt, yếu mệt toàn thân, khó thở,
lách to. Tiên lượng xấu.
Louis-Bar (Louis-Bar Denise, nũ bác sỹ
Pháp)
(Còn gọi là thất điều giãn mao mạch,
giãn mao mạch não - mắt - và da)
Phức hợp di truyền lặn theo nhiễm sắc thể
thân (autosoma) ở trẻ em: rối loạn dáng đi và dáng đứng. Trên mặt có các vết
mầu cà phê sữa, giãn mao mạch ở kết mạc mắt, viêm xoang tai phát và nhiễm trùng
đường hô hấp, tĂng tiết nước miếng. Chụp não thấy giãn rộng não thất IV, teo
tiểu não. Tiên lượng xấu.
Lyell (Lyell A., bác sỹ da liễu Anh)
(Còn gọi là tiêu biểu bì hoại tử cấp
tính dạng như phỏng do nhiễm độc dị ứng)
Bệnh da nghiêm trọng với khởi phát
cấp tính, tiến triển cấp tính và kết thúc bằng tử vong: sốt cao, da có các ban
đỏ lớn, xuất hiện trong vòng vai giờ và chuyển mầu phớt xanh. Nhanh chóng tạo
nên các phỏng nước, biểu bì bị bong ra giống như trong bỏng độ II. Cũng có biểu
hiện tương tự ở niêm mạc miệng, mắt, cơ quan sinh dục, và cũng thường bị ở niêm
mạc của toàn ống tiêu hóa. Sau khi đã bong da, xuất hiện các vết trợt kèm tiết
dịch lẫn máu. Trong máu có tĂng bạch cầu, đôi khi giảm bạch cầu. Viêm thận
Mallory-Weiss (Mallory G. Kenneth, nhà
bệnh lý học Mỹ; Weiss Soma, bác sỹ Mỹ)
Các vết rách niêm mạc ở vùng chuyển tiếp
thực quản vào dạ dày: nôn ói tái phát, về sau nôn ói ra cả máu. Dấu hiệu X
quang âm tính, khi nội soi thấy các vết rách niêm mạc chiều dài 2-4 cm, chủ yếu
nằm giữa thực quản và tâm vị. Thường thấy nhất trong những người nghiện rượu.
Marfan I (Marfan Antonin B., bác sỹ nhi
khoa Pháp)
(Còn gọi là hội chứng Marfan-Achard)
Phức bộ di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân:
A) Các dị dạng thuộc lá phôi giữa (trung
bì):
a) Xương: ngực hình cái phễu, ngực gà, vẹo
lưng, gù lưng, biến đổi yên bướm, chân tay dài một cách bất thường và các ngón
như nhện. Lồi xương, gai đôi, các ngón chân cái quẹo ra, tách đôi vòm họng,
thiếu rĂng;
b) Thiểu sản hệ cơ và mô mỡ, các
khớp lỏng lẻo;
c) Dị tật bẩm sinh của tim, túi
phình động mạch chủ, tĩnh mạch dưới da giãn rộng, số lượng lặp lại các thùy
phổi;
d) Mắt còn tồn tại màng đồng tử, bệnh cơ,
thiếu lông mi, nhãn cầu lớn, củng mạc xanh; e) Mũi to, mặt hình chim, loạn sản
vành tai, diện mạo già cỗi.
B) Các biến đổi ngoại bì:
a) Thủy tinh thể lạc chỗ, tật không có
thủy tinh thể;
b) Các biểu hiện của hệ thần kinh trung
ương: đồng tử có kích thước khác nhau không phản ứng với ánh sáng và hội tụ,
rối loạn các phản xạ, các dấu hiệu tháp, rung giật nhãn cầu, não úng thủy, teo
não;
c) TĂng chiều cao cơ thể, chân tay có đầu
ngón lớn, rối loạn kinh nguyệt, đái tháo nhạt, nhi hóa;
d) Chậm phát triển tâm thần.
C) các biến đổi thuộc lá phôi trong (nội
bì): ruột quá dài, thiểu sản ruột.
Marfan II
Liệt hai chân co cứng ở bệnh nhân bị giang
mai bẩm sinh: liệt hai chân co cứng không kèm rối loạn dinh dưỡng và cảm
giác. teo dây thần kinh thị giác.
Marion (Marion Henri, bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là bệnh Marion, tắc cổ bàng
quang)
Hẹp lỗ ra khỏi bàng quang ở trẻ em: bệnh
phát sinh do cĂn nguyên nhiễm trùng đường niệu, xơ hóa bàng quang, bí tiểu,
nhiễm trùng ngược dòng lên thận. Trên X quang thấy rõ cả dòng trào ngược từ
bàng quang lên niệu quản. Tùy theo giai đoạn bệnh còn có những biến đổi tiếp
theo. Cần phẫu thuật giải phóng chỗ hẹp kịp thời.
Martin-Albright (Martin Eric, nhà nội khoa
Thụy sỹ; Albright Fuller, bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là chứng giả thiểu nĂng cận
giáp)
Chứng giả thiểu nĂng cận giáp trạng gia
đình kèm hạ Kali máu, khả nĂng do di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X:
tầm vóc nhỏ, thể chất giảm sản, béo phệ, mặt tròn, chứng dày da, thiểu sản men
rĂng và chóng rụng rĂng, chân tay ngắn. Tetany tiềm ẩn hay lộ rõ nhưng không
đáp ứng với parathormon. Thiểu nĂng trí tuệ. Trong máu giảm Calci kéo dài, tĂng
phosphat máu. Phosphatase bình thường.
Matzdorff-Lhermitte (Lhermitte Jean, nhà
thần kinh học Pháp)
(Còn gọi là hội chứng thể Luys, hội
chứng các nhân dưới đồi thị)
Phức bộ các rối loạn thần kinh khi nhân
Luys bị kích thích hoặc tổn thương: các cử động kiểu múa giật ở một nửa cơ thể,
loạn vận ngôn, loạn ngôn ngữ, thường có phù nửa người. TĂng trương lực cơ nhẹ
và có cả khi ngủ.
McArdle (McArdle B., bác sỹ nhi khoa Anh) (Còn gọi là bệnh cơ do glycogen)
Một loại bệnh glycogen di truyền lặn theo
nhiễm sắc thể thân (autosoma): đau trong bắp cơ ngay cả khi vận cơ nhẹ và thấy
có ngay khi còn nhỏ, mệt mỏi nhiều, yếu sức, myoglobulin niệu thoáng qua, về
sau có teo cơ, suy tim. Về sau yếu cả các cơ trơn. Bệnh do thiếu hụt
phosphorylase cơ, glycogen không phân tách được và ứ đọng lại trong cơ.
Melkersson-Rosenthal
(Melkersson Ernst G., bác sỹ người Thụy
điển; Rosenthal Curt, bác sỹ Đức)
(Còn gọi là chứng liệt mặt tái diễn,
hội chứng hạch gối)
Một kiểu liệt dây thần kinh mặt: đầu tiên
thỉnh thoảng, sau đó là bị trường diễn chứng phù mặt và môi, liệt dây mặt tái
diễn, dị cảm ngón tay, rối loạn nuốt lặp đi lặp lại, khuynh hướng bị migren,
tĂng tiết nước mắt, ù tai. Đôi khi có kèm bệnh lý kiểu thấp và/hoặc các hạch cổ
to ra.
Mendelson(Mendelson Curtis L., bác sỹ gây
mê người Mỹ)
(Còn gọi là viêm phổi do hít dịch
vị)
Hít phải dịch acisd dạ dày khi gây mê:
khoảng 2-5 giờ sau khi hít phải dịch vị, bắt đầu có khó thở kiểu hen suyễn,
xanh tím, sốt, nhịp tim nhanh, ran ẩm và thậm chí có thể phù phổi, sốc. X
quang: biểu hiện tổn thương phổi tương đối nhỏ, đôi khi viêm phế quản phổi từng
ổ.
Ménière (Ménière Prosper, nhà nội khoa
Pháp)
(Còn gọi là bệnh Ménière, chứng
chóng mặt mê đạo)
Là tên gọi chung của các rối loạn tiền
đình: ù tai, chóng mặt kịch phát, thường có rung giật nhãn cầu ngang. Về
sau có thể có rối loạn thính lực không phục hồi do tổn thương tai trong.
Đôi khi tĂng tiết nước miếng, nôn ói.
Menzel (Menzel P., bác sỹ người Đức)
Tam chứng trong u ác tính họng: hạch cổ
sưng to, thính lực giảm, đau dây thần kinh số V.
Millard-Gubler (Millard Auguste và Gubler
Adolphe M., các bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là liệt nửa người giao bên
thấp)
Một kiểu liệt nửa người giao bên: liệt dây
thần kinh mặt kiểu ngoại vi một bên và liệt chân tay bên đối diện.
Morgagni-Adams-Stokes (Còn gọi là hội chứng
Adams-Stokes, bệnh Adams-Stokes)
(xem: thuật ngữ/hội chứng/vần A)
Neumann I (Neumann Isidor, bác sỹ da liễu
người Aó)
Các mụn nước hình thành tự phát ở da và
niêm mạc miệng, cơ quan sinh dục và nách: các mụn nước nhanh chóng vỡ ra và
thay bằng thịt u nhú (papiloma) của tổ chức hạt. Thường có thuyên giảm kéo dài.
Neumann II (Neumann Ernst, nhà bệnh lý học
Đức)
Các khối u lành tính của nướu rĂng (lợi
rĂng) ở trẻ đang bú: rất nhiều các khối u nhỏ không đau dọc theo bờ của xương
hàm, sau đó sẽ mọc rĂng sữa với các khiếm khuyết men rĂng. Bệnh bẩm sinh, có ái
tính nữ.
Nevin (Nevin Samuel, nhà thần kinh học
Anh)
(Còn gọi là bệnh teo não do xốp)
Bệnh não trước tuổi già chưa rõ nguyên
nhân: bắt đầu vào khoảng 50-70 tuổi, rối loạn thị giác tĂng dần tới mù, rối loạn
ngôn ngữ, liệt vận động, các dấu hiệu tiểu não, giảm trí nĂng, các cơn co giật.
Vi thể thấy teo tế bào não kèm sự tạo thành các cấu trúc giống như bọt biển
trong tế bào sao.
Oppenheim (Oppenheim Hermann, nhà thần
kinh học Đức)
(Còn gọi là bệnh Oppenheim, nhược cơ
bẩm sinh, mất trương lực cơ bẩm sinh)
Rối loạn phát triển của các tế bào vận
động sừng trước tủy sống, nhiều khả nĂng bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể
thân: giảm trương lực cơ cân đối hai bên ở hệ cơ thân mình và chân tay, chủ yếu
là 2 chân. Giảm phản xạ gân xương, teo cơ nhẹ. Thường bệnh không tĂng thêm.
Hướng tính nam rõ rệt.
Osler (Osler Willim, nhà nội khoa Anh-Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng Rendu-Osler,
bệnh Osler, chảy máu do giãn mao mạch di truyền)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân (autosoma) gây giãn mao mạch da và niêm mạc: giãn mạch chủ yếu ở môi và
niêm mạc lưỡi, rất nhiều các u mạch cả ở các phần khác của thân thể. Thường
chảy máu cam và nôn có máu và các biểu hiện chảy máu tiêu hóa khác, tiểu ra
máu. Về sau có gan to và cổ trướng.
Paget (Paget James, nhà ngoại khoa Anh)
(Còn gọi là bệnh Paget, viêm xương
biến dạng)
Loạn dưỡng xương của 1 hoặc nhiều xương,
nhiều khả nĂng di truyền liên kết nhiễm sắc thể X hoặc kiểu trội theo nhiễm sắc
thể thân (autosoma): giai đoạn tiền triệu có kiểu sốt thấp khớp. Các rối loạn
kiểu thấp khớp có thể kéo dài nhiều nĂm. Khi bị tổn thương xương sọ thì sọ sẽ
to ra, đôi khi cả bộ mặt sư tử. Hay có gẫy xương tự phát. Nếu ta ấn những phần
xương sọ bị phì đại thì có thể tạo nên những triệu chứng thần kinh, đôi khi rối
loạn thị giác hoặc điếc. X quang: dầy màng xương, biến dạng, gẫy xương. Bệnh
thường bắt đầu lúc tuổi già, tiến trei63n chậm chạp. Hướng tính nam.
Pancoast (Pancoast Henry K., nhà X quang
học Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng
Pancoast-Tobias, u Pancoast)
Khối u ác tính đỉnh phổi kèm rối loạn thần
kinh giao cảm cổ: giảm tiết mồ hôi khu trú, chủ yếu là ở cổ, vai và ngực. Dấu
hiệu Horner dương tính. Đau nhiều ở 2 tay, ngực và vai giống như cơn đau thắt
ngực nhưng không đáp ứng với thuốc giãn vành. Thường có teo cơ và tê bì ở tay.
Khối u xâm lấn phần mềm của cổ và thường xâm lấn cả đốt sống và xương sườn. Dần
dần suy mòn.
Parinaud I (Parinaud Henri, nhà nhãn khoa
người Pháp)
Viêm kết mạc dạng hạt lộ ra ngoài, một bên
và lành tính: sốt, phù mi, ở kết mạc có các hạt mầu vàng kích thước như đầu
kim, giác mạc thường không bị ảnh hưởng. Phù kín đáo tuyến mang tai av2 hạch
cổ. Khỏi bệnh sau khoảng 4-5 tuần. Bệnh do Leptotrix và do nhiều loại động vật
truyền bệnh.
Parinaud II
Rối loạn khả nĂng nhìn theo chiều thẳng
đứng trong tổn thương củ não sinh tư: rối loạn khả nĂng di chuyển nhãn cầu theo
chiều dọc (thẳng đứng), mất phản ứng với ánh sáng, hội tụ chậm, đôi khi rung
giật nhãn cầu. Nguyên nhân hay gặp nhất là u bướu.
Parkinson (Parkinson James, nhà phẫu thuật
và khảo cổ học người Anh)
(Còn gọi là bệnh Parkinson, chứng
liệt rung)
Tổn thương hệ thống ngoại tháp tự phát,
đôi khi là hậu quả của nhiễm trùng hay nhiễm độc. Bệnh nhân bị cứng đờ, nét mặt
đờ đẫn như mặt nạ, giảm vận động, đi với tư thế còng xuống, giọng nói đơn điệu,
run điển hình ở đầu và tay, tĂng tiết mồ hôi và tĂng tiết nước miếng. Có thể
trầm cảm, giảm dần trí tuệ, khuynh hướng ảo giác. bệnh thường hay có nhất ở
tuổi 50-60.
Penfield (Penfield Wilder G., nhà phẫu
thuật thần kinh Canada)
Phức bộ các dấu hiệu kịch phát trong u
bướu của dưới đồi thị: các cơn co giật, cao huyết áp, rung giật nhãn cầu,
chảy nước mắt và chảy nước miếng, lồi mắt, giảm nhiệt độ, nhịp tim nhanh, thở
chậm.
Pick I (Pick Arnold, nhà thần kinh học và
tâm thần học Đức)
(Còn gọi là bệnh Pick, sa sút trí
nĂng trước tuổi già)
Teo có giới hạn của vỏ não và bán cầu đại
não, kèm theo các biến đổi về nhân cách. Bệnh thường khởi phát quanh tuổi 55.
Nếu tổn thương thùy trán sẽ có chứng thờ ơ lãnh đạm, nghèo nàn cảm xúc, thu hẹp
phạm vi nĂng lực, tư duy và vận động. Nếu tổn thưong chủ yếu phần nền của thùy
trán sẽ có khoái cảm bệnh lý, suy giảm khả nĂng phê phán, mất kìm chế đạo đức.
Nếu tổn thương thùy thái dương sẽ có chứng lặp lại về cư xử, lời nói và chữ
viết. Có ảo giác ngắn hạn, chứng bịa chuyện, cho tới trạng thái lú lẫn và bất
an về tâm thần vận động. Đôi khi có các rối loạn ngoại tháp như: giảm biểu cảm
nét mặt, cứng đờ kiểu parkinson. Thường có teo các cơ nhỏ bàn tay. Điện não đồ:
giãn rộng các não thất. Người ta giả thiết bệnh do di truyền trội theo nhiễm
sắc thể thân.
Pick II (Pick Friedel, nhà nội khoa và bác
sỹ Tai-Mũi-Họng Đức)
(Còn gọi là bệnh viêm gan giả xơ gan, xơ
gan do tim)
Xơ gan do viêm màng quanh tim: các dấu
hiệu của ứ trệ tĩnh mạch, cổ trướng, tràn dịch màng phổi, phù hai chân, khó
thở, xanh tím. Các khám xét tiếp theo cho thấy có hiện tượng ứ trệ do viêm màng
quanh tim và suy tim ở mức độ nặng với tiến triển mạn tính. Khi đặt ống thông
thấy áp lực tĩnh mạch tĂng cao trong cả hai tĩnh mạch chủ.
Prinzmetal (Prinzmetal Myron, bác sỹ tim
người Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng Graybiel, cơn
đau Prinzmetal)
Cơn đau thắt ngực xuấy hiện vào lúc nghỉ
ngơi, thường có rối loạn nhịp tim, cảm giác sợ hãi, toát mồ hôi, bất an. Điện
tim trong cơn: các dấu hiệu rõ ràng của thiếu máu dưới thượng tâm mạc,
ngoài cơn thì không còn thấy các dấu hiệu này.
Quincke (Quincke Heinrich I., nhà nội khoa
người Đức)
(Còn gọi là hội chứng mạc - thần
kinh, phù mạch thần kinh, bệnh Bannister, phù Quincke)
Phù mạch thần kinh trên nền tảng dị ứng,
đôi khi dị ứng: phù cấp tính ở mặt, nhất là ở môi và mi mắt, chân tay và bộ
phận sinh dục ngoài. Thường có nôn ói, tiêu chảy, đau đầu và cả phù phổi. Khi
hết các dấu hiệu phù thì thường sẽ tiểu nhiều. Có khuynh hướng tái phát. Đôi
khi đồng thời với cơn hoặc sau cơn có kèm các biểu hiện dị ứng khác, như hen
phế quản, migren…
Racine (Racine W., bác sỹ người Thụy sỹ)
Phức bộ các triệu chứng trước kỳ kinh: phù
cá tuyến nước bọt, cĂng và phù tuyến sữa. Các dấu hiệu tự hết đi khi có kinh.
Raeder (Raeder J.G., nhà thần kinh học Na
uy)
(Còn gọi là hội chứng giao cảm cận
dây V, hội chứng cận đau dây V)
Biểu hiện của đau dây thần kinh cận dây V:
đau dữ dội ở một bên, đau theo nhịp đập không tài nào trị được ở trong mắt.
Buồn nôn, nôn và co đồng tử. Đau thường bắt đầu từ sáng sớm và kéo dài cho tới
buổi trưa. Thường phụ nữ hay bị hơn.
Raymond (Raymond Fulgence, nhà thần kinh
học Pháp)
(Còn gọi là liệt nửa người giao bên
với liệt dạng mắt)
Liệt không cố định ở bệnh nhân có tổn
thương nhân dây VI (dạng mắt- đưa mắt ra ngoài phía thái dương) và bó tháp
trước khi bắt chéo: liệt nửa người cùng bên, liệt dây VI bên đối diện (?).
Raynaud (Raynaud Maurice, nhà nội khoa
người Pháp)
(Còn gọi là bệnh Raynaud, bệnh hoại
thư Raynaud, hoại thư cân đối)
Rối loạn tuần hoàn kịch phát ở tay và
chân, cân đối hai bên, kèm các dấu hiệu hoại thư thứ phát: các cơn co thắt động
mạch gây đau cân đối cả hai bên, chủ yếu ở ngón tay, kèm theo tê bì và thay đổi
mầu sắc. Trên da có các mụn nước, hoại thư thì hiếm hơn. Đôi khi thấy có các
dấu hiệu này ở mũi, tai, cằm. Dùng phương pháp soi mao mạch thấy rất nhiều các
mao mạch cuộn ngoằn ngoèo, thậm chí tạo thành nút thắt. Đôi khi trên X quang có
xương sườn cổ. Bị bệnh đa số là phụ nữ.
Recklinghausen (Recklinghausen Friedrich
D. von, nhà bệnh lý học Đức)
(Còn gọi là bệnh u xơ thần kinh)Bệnh
hệ thống của các mô thần kinh, di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân
(autosoma). Thường khởi phát vào tuổi thiếu niên, biểu hiện bằng các vết sắc tố
mầu cà phê sữa, rất nhiều các u xơ thần kinh không đau. Có các u tế bào thần
kinh đệm (neuroglioma) ở khu vực các rễ thần kinh. Các u xơ trong não và tủy sẽ
gây các triệu chứng thần kinh tùy theo khu trú của chúng. Ngay cả trong xương
cũng có nhiều biểu hiện thoái hóa và các dị dạng.
Recklinghausen-Engel (Engel Gerhard, bác
sỹ Đức)
(Còn gọi là bệnh Recklinghausen,
cường cận giáp trạng nguyên phát, viêm xương dạng sợi có nang)
Các loạn dưỡng xương lan tỏa kèm theo các
nang và các nhóm tế bào khổng lồ trong xương. Bệnh khởi đầu ở tuổi 20-40 với
các dấu hiệu không điển hình: đau trong xương, tiểu nhiều. Dần dần hạn chế vận
động, xuất hiện gẫy xương tự phát. Trên X quang: mất Calci cho tới teo dạng
hạt, các nang, ở đầu các xương dài có các ổ những tế bào khổng lồ, tiêu loãng
xương, gù lưng. Trong máu tĂng Calci, hạ Phosphat, tĂng Phosphatase, thận bị
calci hoá. Nguyên nhân là cường cận giáp trạng nguyên phát.
Refsum (Refsum Sigvald B., nhà thần kinh
học người Na uy)
(Còn gọi là viêm đa dậy thần kinh
mất điều hòa động tác di truyền)
Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể
thân (autosoma): viêm võng mạc sắc tố kèm chứng quáng gà, viêm đa dây thần kinh
mạn tính, liệt tĂng dần ở phần dưới cơ thể, phản xạ gân xương giảm hoặc mất,
thất điều tiểu não, mất khứu giác, tĂng số lượng dịch não tủy. Loạn sản khớp
cân đối cả hai bên, các biến đổi xương giống như trong bệnh vẩy cá
(ichthyosis). Điện tâm đồ: nhịp tim nhanh, các biến đổi tái cực lan tỏa, đôi
khi rối loạn dẫn truyền.
Reiter (Reiter Hans, nhà vệ sinh học người
Đức)
(Còn gọi là bệnh Reiter, tam chứng
Reiter, viêm niệu đạo do viêm đa khớp, viêm niệu đạo thấp khớp)
Tam chứng: viêm niệu đạo, viêm kết mạc,
viêm đa khớp. Tiền sử có viêm ruột thông thường, đôi khi lỵ. Biếng Ăn, gầy sút,
buồn nôn và nôn ói, sốt, kích thích niêm mạc mũi và khí quản, nhưng cũng có cả
viêm âm hộ, viêm qui đầu, thường cũng có viêm màng phổi, viêm màng não, viêm
gân - bao gân, đôi khi viêm thận. Còn có viêm kết mạc, viêm mống mắt thể mi,
nổi mày đay, herpes, loạn dưỡng móng kèm chảy máu ở chân móng. Viêm đa khớp có
tiến triển nặng nề. X quang: các biến đổi xương, có thể cho tới mức phân hủy
xương. Bệnh chủ yếu ở đàn ông tuổi 20-40. Tiến triển mạn tính với các đợt tái
phát.
Robertson (Robertson Douglas M.C.L.
Argyll, nhà nhãn khoa người Scotland)
(Còn gọi là dấu hiệu
Argyll-Robertson)
Rối loạn chức nĂng đồng tử do cĂn nguyên
thần kinh trong các bệnh lý khác nhau của hệ thần kinh: đồng tử không phản ứng
với ánh sáng, nhưng lại phản ứng tốt khi hội tụ và điều tiết (xa gần). Phản ứng
với các kích thích cảm giác và tâm lý bị suy giảm. Co đồng tử. Đồng tử không đều
hoặc dị dạng đồng tử.
Rosenthal (Rosenthal R. L., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Rosenthal, hội
chứng PTA)
Bệnh ưa chảy máu typ C (thiếu hụt
prothromboplastin, yếu tố Rosenthal). Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc
thể thân (autosoma): chảy máu dễ dàng ngay cả sau một chấn thương nhỏ, ví dụ
chảy máu mũi, sau phẫu thuật, sau nhổ rĂng. Rong kinh. Thường không có chảy máu
vào trong khớp và dưới da. Máu: tiểu cầu bình thường, thời gian đông máu kéo
dài nhẹ, rối loạn tái tạo thrombokinase.
Roussy-Lévy (Roussy Gustave, nhà bệnh lý
học Pháp; Lévy Gabrielle, bác sỹ Pháp)
(Còn gọi là bệnh Roussy-Lévy, chứng
loạn điều hòa vận động di truyền mất phản xạ)
Bệnh thất điều gai (tủy sống) - tiểu não
do di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): ngay từ khi mới bắt đầu
tập đi đã có thất điều, dị dạng bàn chân, vẹo lưng, Teo tĂng dần các cơ ở phía
dưới của cẳng chân. Xuất hiện cái gọi là chân cẳng cò. Mất phản xạ gân xương ở
tất cả các chi thể. Đôi khi dấu Babinski (I) dương tính, rối loạn cảm giác sâu,
giảm khả nĂng phối hợp vận động chi thể, yếu sức cơ, chậm chạp lờ đờ. Đôi khi
lác mắt, đục thủy tinh thể, thiểu nĂng trí tuệ.
Sheehan
(Còn gọi là hội chứng
Simmonds-Sheehan, suy mòn do tuyến yên)
Thiểu nĂng thùy trước tuyến yên: teo các
cơ quan sinh dục trong và ngoài, vô kinh, thiểu sản tử cung. Các biến đổi bắt
đầu xảy ra ở phụ nữ sau khi sanh. Không mọc lông, da mỏng, teo tuyến giáp, giảm
chuyển hóa và giảm thân nhiệt, giảm đường huyết, dễ xúc cảm, thiếu máu nhẹ,
giảm Na máu. Còn có giảm 17-ketosteroid và 11-ketosteroid, và cả gonadotropin
trong nước tiểu. Tiên lượng xấy vì sẽ teo nhiều tuyến.
Sheldon (Sheldon J. M., nhà nhi khoa người
Anh)
(Còn gọi là hội chứng béo phì của người
mẹ)
Rối loạn nội tiết tố khi mang thai, về sau
phát triển thành bệnh tiểu đường: khi mang thai người mẹ nhanh chóng trở nên
béo phì, béo phì kéo dài cả sau khi sanh, trẻ sanh ra có cân nặng lớn hơn bình
thường. Thường về sau sẽ phát triển thành bệnh tiểu đường.
Shy-Drager (Shy George M. và Drager Glenn
A., các nhà thần kinh học Mỹ)
(Còn gọi là hạ huyết áp tư thế do loạn vận
động - loạn thần kinh thực vật)
Bệnh lý não tủy, có thể di truyền trội
theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): hạ huyết do tư thế (khi đứng thẳng), rối
loạn tiểu tiện, tổn thương não-tủy và tiểu não tĂng tiến. Yếu và teo cơ. Soi
hiển vi chủ yếu thấy chỉ tổn thương nhân lưng của dây X kèm sự giảm dần về số
lượng các tế bào trước hạch của các cột sau tủy sống.
Schmidt I (Schmidt Adolf, nhà nội khoa
người Đức)
(Ccòn gọi là hội chứng
Avellis-Schmidt)
Một kiểu liệt giao bên thường thấy sau tổn
thương phía lưng của hành tủy: liệt màn hầu và dây thanh cùng bên, liệt cơ ức
đòn chũm và thang cùng bên, liệt nửa người bên đối diện.
Schmidt II (Schmidt Martin B., nhà phẫu
thuật người Đức)
(Còn gọi là hội chứng Martin
Schmidt, hội chứng suy tuyến giáp - thượng thận, hội chứng ba tuyến)
Thiểu nĂng tuyến giáp và vỏ thượng thận
trong bệnh tiểu đường: tĂng sắc tố da và niêm mạc, mỏi mệt, khô da, giảm huyết
áp, ngất xỉu, biếng Ăn, nôm ói, tiêu chảy, vô kinh, liệt dương, tiểu nhiều.
Máu: hàm lượng Na bình thường, K tĂng,Glucose tĂng. Nước tiểu có đường. Bản
chất là tổn thương do miễn dịch cả 3 tuyến: tuyến giáp, thượng thận và tụy.
Cũng còn có thể di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân.
Schmitt (Schmitt H.G., nhà phẫu thuật
người Đức)
Tổn thương cột sống do chấn thương của
nghề nghiệp: rất thường ở người cầu thủ, mệt mỏi, đau kiểu giả bệnh thấp
hoặc giả rễ ở vùng sau ót, cột sống cổ và giữa hai xương bả vai. Nguyên
nhân là các biến đổi kiểu thoái hóa, thậm chí có thể bị đứt rời vài gai
sống.
Schonlein-Henoch (Schonlein Johannes L.,
nhà nội khoa và Henoch Eduard H., nhà nhi khoa, người Đức)
(Còn gọi là ban xuất huyết
Schonlein-Henoch, ban xuất huyết giảm tiểu cầu nguyên phát)
Ban xuất huyết do dị ứng nhiễm độc: các
vết giống như mày đay, ban đỏ đa dạng, xuất huyết dưới da chủ yếu ở da chân
tay, và còn có xuất huyết niêm mạc. Kích thước các vết xuất huyết bằng đầu ghim
hay hạt đậu. Còn có phù, đau khớp, đau bụng kèm cầu phân đen. Tiểu ra máu và
albumin niệu. Đôi khi tĂng bạch cầu ái toan và tĂng bạch cầu. Máu chảy và số
lượng tiểu cầu bình thường. Thường có các biểu hiện dị ứng khác : mày đay, phù
Quincke…Thường bệnh nhân là nữ. Hay tái phát và thuyên giảm. Đôi khi có thể di
truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma).
Schroeder (Schroeder Henry A., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là bệnh cao huyết áp nội
tiết)
Cao huyết áp ở người có rối loạn nội tiết
tố: nhanh chóng bị béo phì (vào thới kỳ mãn kinh hoặc sau sanh), cao huyết áp,
thoát máu ra đáy mắt, đường cong glucose máu bất thường, phì đại xương trán, rậm
lông, có các vết rạn da. Giảm lượng Na và Cl trong mồ hôi.
Sicard (Sicard Roger, nhà thần kinh học
Pháp)
(Còn gọi là chứng đau dây thần kinh
lưỡi hầu tự phát)
Đau dây thần kinh lưỡi hầu: đau dữ dội đột
ngột ở một bên màn hầu khi Ăn thức Ăn cứng, miếng Ăn nóng hoặc lạnh, đôi khi
thậm chí sau khi ngáp hoặc cười to. Đau kéo dài khoảng 2 phút. Đau lan xuyên ra
lưỡi , hàm dưới, tai bên đó, đôi khi cả mắt.
Sjogren I (Sjogren Henrik C., nhà nhãn
khoa người Thụy điển)
(Còn gọi là hội chứng
Mikulicz-Sjogren, viêm giác kết mạc khô)
Bệnh hệ thống mạn tính với suy tất cả các
tuyến ngoại tiết: khô niêm mạc, viêm kết mạc, viêm giác mạc, giảm tiết nước
mắt, viêm mũi, viêm họng - khí quản, viêm âm hộ, viêm âm đạo, khô miệng, to
tuyến mang tai. Giảm toan dạ dày, bệnh túi mật mạn tính, bệnh tụy. Teo tuyến mồ
hôi và nhờn, khô da, viêm da do ánh sáng, sợ ánh sáng, giãn mao mạch. Rối loạn
Calci hóa của rĂng và xương, viêm đa khớp mạn tính, viêm động mạch kèm theo
hoại thư chân tay. Paraprotein máu, thiếu máu nhược sắc, giảm Fe huyết thanh.
Bệnh nhân đa số là phụ nữ thời kỳ mãn kinh. Thường có thuyên giảm và tái phát.
Bệnh có thể do di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), nhưng hiện nay
đa số cho là do tự miễn.
Sjogren II (Torsten Sjogren, nhà tâm thần
học Thụy điển)
(Còn gọi là hội chứng Torsten
Sjogren)
Nhiều khả nĂng là bệnh di truyền kiểu lặn.
Đục thủy tinh thể kèm thiểu nĂng trí tuệ: đục thủy tinh thể cả hai bên, chậm
phát triển toàn diện, thất điều tiểu não, mất trương lực cơ, não nước nội.
Sudeck (Sudeck Paul H.M., nhà phẫu thuật
Đức)
(Còn gọi là hội chứng
Sudeck-Kienbock, teo Sudeck, loãng xương Sudeck)
Teo các xương nhỏ bàn tay và chân sau chấn
thương do cĂn nguyên thần kinh: Trong giai đoạn I da bên tổn thương đỏ và nóng,
phù và yếu cơ; lông và móng mọc nhanh hơn. Trong giai đoạn II có xanh tím và
lạnh, da teo và bóng, đau tự phát trong xương khi nghỉ ngơi và cả sau gắng sức,
cứng khớp, teo cơ, móng bị nứt rách. X quang mất xương xốp từng ổ. Trong giai
đoạn III đau sẽ ít đi, nhưng hầu như không thể cử động khớp được.
Sydenham (Sydenham Thomas, bác sỹ người
Anh)
(Còn gọi là bệnh Sydenham, múa giật
nhỏ, múa giật do thấp, múa giật Sydenham)
Tổn thương thể vân do viêm - nhiễm độc gây
ra các các rối loạn vận động kiểu tĂng động - giảm trương lực lan tỏa. Bệnh chủ
yếu ở trẻ em, biểu hiện bằng các cử động múa giật điển hình và cử động nét mặt
bất thường (kiểu như bộ mặt nhĂn nhó), hơi kích động về tâm lý, không tập trung
tư tưởng, giảm hoạt động. Trẻ nữ hay bị nhiều hơn. Múa giật thường kết hợp với
các dạng khác của bệnh thấp khớp cấp, nhất là với viêm màng trong tim.
Takayasu (Takayasu Michishiga, bác sỹ Nhật
bản)
(Còn gọi là bệnh Takayasu, viêm động
mạch cánh tay - đầu)
Viêm động mạch gây tắc nghẽn ở khu vực
thân cánh tay - đầuL không sờ được mạch ở tay, mạch ở chân bình thường, hạ
huyết áp ở nửa trên cơ thể trong khi lại cao huyết áp ở nửa dưới cơ thể. Nhịp
tim nhanh, tĂng mẫn cảm với phản xạ xoang cảnh với khuynh hướng ngất xỉu, tiếng
thổi ở quai động mạch chủ, rối loạn thị giác theo chu kỳ thậm chí mù thoáng qua.
Cũng có thể tổn thương võng mạc vĩnh viễn do thiếu tưới máu. Đôi khi thay đổi
dinh dưỡng của da và cơ, thậm chí teo. rụng rĂng, nghe kém, thậm chí điếc.
Tay-Sachs (Tay Waren, bác sỹ nhãn khoa Anh
và Sachs Bernard P., nhà thần kinh học Mỹ)
(Còn gọi là bệnh Tay-Sachs, chứng
ngu đần Tay-Sachs)
Bệnh di truyền lặn theo nhiễm sắc thể thân
(autosoma) gây ngu đần và mù ở trẻ em: bệnh khởi phát ngay tháng tuổi thứ 4-6.
Giảm thị lực tĂng dần tới mức mù hoàn toàn, thiểu nĂng trí tuệ có thể tới mức
ngu đần, các co giật kiểu co cứng - co giật, múa vờn, múa giật, co thắt xoắn
vặn. Thoái hóa võng mạc và teo dây thần kinh thị giác. Bệnh kéo dài khoảng 2-3
nĂm. Thường chết do các bệnh gian phát do thiếu izoenzym A.
Thomsen (Thomsen Asmus J.T., bác sỹ Đức)
(Còn gọi là bệnh Thomsen, tĂng
trương lực cơ bẩm sinh)
Một kiểu tĂng trương lực cơ, bệnh di
truyền kiểu trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), cũng có kiểu lặn theo
nhiễm sắc thể thân nhưng ít hơn. Bệnh tường biểu hiện ngay sau khi sanh, trẻ
khó bú, nét mặt cứng đờ, các bắp thịt phì đại rõ (cơ bắp Hercules), tĂng tính
kích thích của cơ.
Tinel (Tinel Jules, nhà thần kinh học
Pháp)
Chứng to đầu chi không rõ nguyên nhân, có
các cơn đau kịch phát ở các đoạn cuối của chi thể (các ngón) mà không có phù và
hồng ban.
Tolosa-Hunt (Tolosa Eduard, bác sỹ Mỹ và
Hunt William E., nhà phẫu thuật thần kinh Mỹ)
Viêm xoang hang hay phần trên ổ mắt: đau ở
phía sau nhãn cầu một bên, liệt tạm thời các dây vận nhãn, đôi khi nhìn đôi.
Thường gặp ở người tiểu đường.
Tourette (Gilles de la Tourette Goerges
E.A.B., nhà nội khoa người Pháp)
(Còn gọi là hội chứng Gilles de la
Tourette, bệnh Gilles, bệnh Tourette, múa giật biến thiên)
Tổn thương thể vân gây tĂng động: các tic,
bất thường biểu cảm nét mặt (nhĂn nhó), khịt mũi, khạc nhổ, giật vai, gật lắc
đầu, động tác nhảy lắp đi lắp lại, vĂng tục, lắp. Khi bị kích thích thậm chí có
các cử động kiểu múa giật. Trước đó thường có các lệch lạc trong cảm xúc và
tính dục. Cũng có thể có yếu tố di truyền.
Troisier-Hanot-Chauffard (Troisier Emile,
Hanot Victor và Chauffard Anatole, các bác sỹ Pháp)
Bệnh tiểu đường trong xơ gan và xơ tụy,
lách to và tĂng sắc tố da: các vết mầu xám trên da mặt, bộ phận sinh dục và
chân tay, tĂng porphyrin trong nước tiểu, thường có teo buồng trứng, liệt dương
và các rối loạn nội tiết tố khác. Có ứ trệ tuần hoàn cửa kèm cổ trướng, các dấu
hiệu thể tạng chảy máu. Máu tĂng Fe. Thường ở đàn ông trên 40 tuổi. Có dạng di
truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma), và có dạng do nhiễm độc, nhất
là với các chất có chứa đồng.
Trotter (Trotter Wolfred, nhà phẫu thuật
Anh)
(Còn gọi là tam chứng Trotter)
Phức hợp các triệu chứng khi có các khối u
nhỏ trong mũi họng: đau hàm dưới, lưỡi và tai ở một bên. Tai cùng bên giảm
thính lực và màn hầu cùng bên kém cử động. Về sau xuất hiện chứng co khít hàm,
phù tuyến mang tai mà thường bị coi là viêm tuyến mang tai một bên.
Trousseau (Trousseau Armand, nhà nội khoa
người Pháp)
Viêm tắc tĩnh mạch ở bệnh nhân có ung thư
nội tạng: viêm tắc tĩnh mạch tự phát cấp tính. Điều trị kết quả kém, viêm
thường tự biến mất khi đã loại bỏ được khối u nội tạng.
Turner-Kieser (Turner John W., bác sỹ
người Mỹ và Kieser W., bác sỹ người Đức)
(Còn gọi là hội chứng Turner, bệnh
loạn sản cơ - xương - tủy di truyền)
Bệnh loạn sản các tổ chức trung bì phôi,
di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân (autosoma): thiểu sản xương bánh chè,
xương khủy tay kèm sai khớp đầu xương quay, loạn sản móng, tạo thành các chồi
xương cân xứng hai bên ở các xương chậu. Còn có loạn sản các chi trên, phì đại
xương trán, đôi khi có nhiều vết chàm cánh bướm. Một số trường hợp có thiếu
chất sắt và các dấu hiệu thần kinh.
Ullrich I (Ullrich Otto, nhà nhi khoa
người Đức)
(Còn gọi là tình trạng
Bonnevie-Ullrich một bên)
Vết chàm cánh bướm một bên cơ thể, thường
ở chân tay, rất nhiều các thiểu sản hoặc bất sản của cơ. Các dấu hiệu khác
tương tự như trong hội chứng Bonnevie-Ullrich.
Ullrich II (Còn gọi là bệnh loạn
dưỡng cơ mất trương lực xơ hóa di truyền)
Nhiều khả nĂng di truyền kiểu lặn theo
nhiễm sắc thể thân (autosoma), gây bệnh cơ có xơ hóa mất trương lực: Bệnh
thường có ngay sau khi sanh, hệ cơ bắp yếu nhẽo, đặc biệt là các phần xa (bàn
và ngón), hệ cơ trở nên cứng và co thắt cứng, xuất hiện gù vẹo, khó cử động các
khớp, đặc biệt là các khớp gôc chi (vai háng). Cũng có thể tổn thương dây sọ, yếu
mệt toàn thân. Bệnh về sau thường không phát triển, nhưng thường chết sớm do
bệnh gian phát.
Volkmann I (Volkmann Richard von, nhà phẫu
thuật Đức)
(Còn gọi là dị dạng Volkmann)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân, gây sai khớp cả hai mắt cá, mắt cá trong di lệch ra trước, các cơ ở bắp
chân bị teo, xương đùi xoay ra ngoài, thường khuyết tật xương mác, đôi khi bất
sản hoàn toàn. Tật ngắn chi, bất sản xương quay
Volkmann II
(Còn gọi là liệt Volkmann, liệt do
thiếu máu)
Co cứng các ngón tay hoặc ngón chân do tổn
thương hệ cơ, hậu quả của rối loạn tuần hoàn. Thường thấy ở người trẻ tuổi sau
khi gẫy xương canh tay. Đầu tiên có phù bàn tay, da bị xanh tím và nhợt nhạt
kèm giảm cảm giác, rối loạn dinh dưỡng các ngón tay. Dưới khủy hay tạo thành
các vết sẹo sâu, các ngón tay tạo thành dạng móng vuốt chim.
Waldenstrom I (Waldenstrom Jan G., nhà nội
khoa Thụy điển)
(Còn gọi là ban xuất huyết tĂng
globulin máu, ban xuất huyết loạn protein máu nguyên phát)
Các ban xuất huyết chu kỳ kèm tổn thương
kiểu dị ứng mạch máu do paraprotein máu: ban xuất huyết nhỏ mạn tính, nhất là ở
2 chân. Máu đông và máu chảy bình thường. TĂng cao rõ rệt gamma globulin, tốc
độ máu lắng. Bệnh tiến triển theo chu kỳ.
Waldenstrom II (Còn gọi là bệnh đại
globulin máu)
Nhiều khả nĂng di truyền trội theo nhiễm
sắc thể thân (autosoma): mệt mỏi, tái nhợt, khó thở, to các hạch bạch huyết
toàn thân, các dấu hiệu thể tạng xuất huyết thấy cả trong võng mạc, tai trong,
hệ thần kinh trung ương, hệ tiêu hóa. Máu đông và máu chảy bị kéo dài. TĂng thời
gian prothrombin, co cục máu bệnh lý, paraglobulin máu, đại globulin máu, thử
nghiệm Sia dương tính. TĂng tốc độ lắng máu rõ. Đôi khi to gan và lách. Máu:
thiếu máu rõ, hay là thiếu máu đẳng sắc, tĂng bạch cầu lympho, giảm tiểu cầu.
Trong tủy xương đôi khi có tĂng các tế bào tương bào. Bệnh hay có ở đàn ông
50-70 tuổi.
Waterhouse-Friderichsen (Waterhouse
Rupert, bác sỹ người Anh và Friderichsen Carl, bác sỹ Đan mạch)
(Còn gọi là bệnh
Waterhouse-Friderichsen, nhiễm trùng màng não cầu ác tính)
Nhiễm trùng tiến triển dữ dội với suy
thượng thận: khởi đầu đột ngột với sốt cao, đau đầu, nôn ói, đau bụng, tiêu
chảy, xanh tím không ổn định tĂng dần. Trong vòng vài giờ xuất hiện chảy máu
dưới da và niêm mạc, ngất xỉu, co giật. Các dấu hiệu rối loạn đông máu mao mạch.
Thường ở trẻ em và người bị cắt bỏ lách. Nhiễm trùng thường là mô não cầu,
nhưng cũng thường có bị do phế cầu hoặc liên cầu.
Weber (Weber Hermann D., bác sỹ Anh-Đức)
(Còn gọi là hội chứng Weber-Leyden,
liệt Weber, liệt nửa người giao bên vận nhãn)
Dấu hiệu tổn thương thân não: liệt chân
tay có dấu hiệu tổn thương tháp bên đối diện, liệt các cơ nét mặt bên đối diện
trừ các cơ trán. Liệt các cơ lưỡi. Liệt các cơ vận nhãn cùng bên.
Welander (Welander Lars A., nhà thần kinh
học Thụy điển)
(Còn gọi là bệnh cơ phía ngoại vi
muộn do di truyền)
Bệnh cơ di truyền kiểu trội theo nhiễm sắc
thể thân (autosoma): bệnh khởi phát quanh tuổi 40-60, yếu cơ tĂng dần, teo các
cơ duỗi và cơ nhỏ ở ngọn chi ở tất cả các chi thể. Nổi trội lên là yếu các ngón
tay, dẫn tới tư thế gấp các ngón. Các phản xạ gân yếu dần, nhất là phản xạ
Achille. Các cơ gần trung tâm như ở đầu, cổ, lưng thì hiếm khi bị.
Wenckebach (Wenckebach Karel F., nhà nội
khoa người Hà lan)
(Còn gọi là chu kỳ Wenckebach)
Khoảng P-Q trên ECG dần dần dài ra, cho
tới mức mất hẳn phức bộ QRS. Hiện tượng này lặp lại theo chu kỳ.
Werdnig-Hoffmann (Werdnig Quido, nhà thần
kinh học Aó và Hoffmann Johann, nhà thần kinh học Đức)
(Còn gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann,
teo cơ tủy sống tiến triển trẻ em)
Bệnh teo cơ tuần tiến: bệnh bắt đầu vào
cuối thời kỳ trẻ bú mẹ. Teo cơ tĂng dần ở đùi, khung chậu, lưng, về sau cả khối
cơ bả vai cánh tay. Phản xạ yếu hoặc mất, nhưng cảm giác bảo toàn. Trong giai
đoạn muộn có dấu hiệu hành não. Cử động thở dần dần bị hạn chế, trường hợp nặng
chỉ còn thở bằng cơ hoành.
Werlhof (Còn gọi là bệnh
Werlhof-Wichmann, bệnh giả ưa chảy máu)
Biểu hiện lâm sàng của xuất huyết giảm
tiểu cầu: chảy máu lớn đột ngột ở niêm mạc, chủ yếu là mũi miệng, cũng có thể
(ít hơn) vào ống tiêu hóa, bàng quang, ở phụ nữ thì bĂng huyết. Chảy máu dưới
da biểu hiện bằng các đốm xuất huyết có các kích thước không đều. Máu: thiếu
máu thứ phát, giảm tiểu cầu, tiểu cầu bệnh lý, các dạng chưa trưởng thành, tiểu
cầu khổng lồ… Máu chảy bị kéo dài, máu đông bình thường, co cục máu kéo dài
hoặc không có. Trong tủy xương tĂng tế bào nhân khổng lồ (megakaryocyte) với
khuynh hướng bất thường. Lách hơi to. Bệnh thường ở trẻ em và thanh niên.
Wernicke I (Wecnicke Karl, nhà thần kinh
học và tâm thần học Đức)
(Còn gọi là sa sút trí nĂng Wecnicke)
Một dạng suy yếu tâm thần tuổi già: rối
loạn tiếp thu, khoái cảm, ương ngạnh, bịa chuyện rất nhiều.
Wernicke II (Còn gọi là bệnh não
Wecnicke)
Bệnh não rất nặng tiến triển tới chết. Có
tam chứng: liệt vận nhãn, nhìn đôi, mất phản xạ, rối loạn ý thức. Ngoài ra còn
có thất điều tiểu não, co giật, rối loạn thực vật, bệnh lý nội tiết thường kèm
béo phì. Thường ở người nghiện rượu mạn tính, thiếu Vitamin B1 và xơ gan.
Wernicke-Mann (Mann Ludwig, nhà thần kinh
học Đức)
(Còn gọi là liệt nửa người Wernicke-Mann)
Liệt trung ương khi tổn thương bao trong:
bên đối diện bị liệt cứng chân tay, lưỡi và mặt, nhưng cơ trán còn bảo toàn (do
nhận phân bố thần kinh kép). Bệnh nhân có dáng đứng và đi đặc biệt gọi là tư
thế Wernicke-Mann.
Westphal (Westphal Carl F.O., nhà thần
kinh học và tâm thần học Đức)
(Còn gọi là bệnh Westphal, liệt chu
kỳ)
Liệt nhẽo chân tay kịch phát, nhiều khả
nĂng có tính di truyền trội theo nhiễm sắc thể thân. Liệt mềm, tiến triển
thường là đột ngột, đặc biệt là về đêm. Phản xạ gân xương giảm hoặc mất. Tiền
triệu: cảm thấy nặng ở chân, cĂng ở thượng vị, buồn nôn. Trong cơn lo sợ.
Trường hợp nặng có thể tổn thương cả cơ tim và hệ cơ nội tạng. Máu: hạ Kali.
West (West W.J., nhà nhi khoa Anh)
(Còn gọi là bệnh não giật cơ ở trẻ
em có loạn nhịp cao thế)
Co giật trẻ em biểu thị bằng một loạt co
cơ kiểu gấp. Điện não đồ có loạn nhịp. Bệnh biểu hiện ở tuổi khoảng 2 tuổi. Về
sau mang đặc trưng của bệnh động kinh. Thường có rối loạn trí tuệ.
Willebrand-Jurgens (Willebrand Erik A.
von, bác sỹ Phần lan và Jurgens Rudolf, nhà huyết học Đức)
(Còn gọi là bệnh giả ưa chảy máu di
truyền)
Bệnh di truyền trội theo nhiễm sắc thể
thân (autosoma) gây giảm tiểu cầu với các biểu hiện của thể trạng chảy máu.
Bệnh biểu hiện ở tuổi còn đang bú, biểu hiện ở tuổi dậy thì ít có hơn. Chảy máu
ở da, niêm mạc, mũi, lợi rĂng, còn vào ống tiêu hóa thì ít hơn. Nguy hiểm tính
mạng khi chảy máu từ vết thương, ví dụ khi nhổ rĂng. Lách không to. Số lượng
tiểu cầu bình thường, hình dạng cũng bình thường, chỉ có đôi khi giảm nhẹ. Nhưng
trong tủy xương có tế bào nhân khổng lồ với các dấu hiệu thoái hóa kèm các
không bào. Khả nĂng kết tập của tiểu cầu giảm, thời gian chảy máu kéo dài,
nhưng đông máu và co cục máu bình thường. Bị bệnh chủ yếu là phụ nữ và ở họ
bệnh cũng nặng hơn.
Wilson (Wilson Samuel A. Kinnier, nhà thần
kinh học Anh)
(Còn gọi là bệnh thoái hóa gan -
đậu, bệnh Wilson)
Bệnh di truyền kiểu lặn theo nhiễm sắc thể
thân gây thoái hoá gan và nhân đậu: khởi đầu bằng run khi vận động chủ ý tĂng
tiến dần, giọng nói kiểu bùng nổ, giảm biểu cảm nét mặt, đổ thân mình ra trước,
co cứng chân và tay, các cử động kiểu múa giật, rối loạn tâm lý, thiểu nĂng trí
tuệ. Dấu hiệu chẩn đoán là vòng mầu xanh lá cây quanh mống mắt, gọi là vòng
Kayser-Fleischer. Xơ gan, lách to nhẹ, rối loạn chuyển hóa saccharid với các
biểu hiện bệnh tĂng insulin, tiểu ra aminoacid, tĂng bài tiết Cu ra nước tiểu
và tích lũy đồng trong gan và các hạch nền não. Trong máu the::6À10::
ceruloplasmin, do vậy đồng sẽ tĂng liên kết với albumin và từ liên kết này sẽ
dễ dàng giải phóng ra các cơ quan. Dùng Penicilamin làm cho tiên lượng khá lên.
Wolff-Parkinson-White (Wolff Louis,
bác sỹ Mỹ; Parkinson John, nhà tim mạch Anh; White Paul D., nhà tim mạch Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng Kent, hội
chứng W-P-W)
Dị dạng dẫn truyền trong tim: có khuynh
hướng nhịp nhanh kịch phát, chẩn đoán dựa vào ECG thấy khoảng P-Q ngắn lại và
phức bộ QRS rộng ra kèm sóng delta. Khi nhịp tim nhanh có thể là do xung động
truyền qua đường bên cạnh - cầu nối Kent.
Wright (Wright Irving S., bác sỹ Mỹ)
(Còn gọi là hội chứng cơ ngực nhỏ)
Rối loạn tuần hoàn và phân bố thần kinh
chi trên do chèn ép bó mạch thần kinh tại nách: nếu bệnh nhân đưa tay ra sau
đầu thì mất mạch, gan bàn tay bị xanh tím lại, các ngón tay trắng nhợt, đau ở
ngực lan lên bả vai. Thường thấy ở người kém tập luyện sau một gắng sức chủ yếu
ở chi trên.
Young (Young Frank G., nhà nội tiết học
Anh)
Các dấu hiệu tĂng tiết somatotropin: tĂng
tiết sữa trong giai đoạn mang thai, béo phì, trẻ sơ sinh có trọng lượng lớn quá
4 kg, thường thai chết lưu. Về sau khi mãn kinh hay bị tiểu đường.
Youssef (Youssef Abdel F., nhà phụ khoa
người A rập)
(Còn gọi là chứng kinh qua đường
tiểu sau mổ tử cung, ống thông bàng quang - tử cung sau mổ caesar)
Có ống thông giữa bàng quang với tử cung
sau khi mổ caesar phần dưới: không kìm giữ được nước tiểu, tiểu ra máu trong
thời kỳ hành kinh.
Zollinger I (Zollinger Hans U., nhà bệnh
lý học Thụy sỹ)
(Còn gọi là viêm tiểu cầu thận trong
mao mạch)
Hội chứng thận hư gây biến chứng viêm tiểu
cầu thận: tiểu ra máu, tiểu ra protein, rối loạn protein máu, tĂng cholesterol
máu, phù. Các biểu hiện có thể kéo dài sau vài nĂm.
Zollinger II (Còn gọi là viêm thận kẽ)
Viêm thận kẽ không nhiễm trùng.
Zollinger-Ellison (Zollinger Robert M. và
Ellison Edwin H., các nhà phẫu thuật Mỹ)
Khối u tuyến tụy của các tế bào D
(A1) của tuyến tụy sản sinh ra gastrin (gastrinoma) với các ổ loét dạ dày tái
đi tái lại. Đau lặp đi lặp lại ở vùng bụng, tiêu chảy, bệnh lý loét thường
xuyên tái phát, ợ nóng và chảy máu vào trong ống tiêu hóa, tĂng tiết dịch vị và
tĂng acid. Tiên lượng phụ thuộc đặc tính của khối u và luôn luôn là nghiêm
trọng
0 nhận xét:
Post a Comment